题目内容

7.如图是某种遗传病的家族谱系(以A、a表示有关基因),回答:

(1)该病是由隐性(显性\隐性)性基因控制的.
(2)9号的基因型是aa.
(3)10号基因型是AA或Aa,他是杂合体的概率是$\frac{2}{3}$.
(4)10号与一个携带该致病基因的正常女性结婚,则他们出生病孩的概率为$\frac{1}{6}$.

分析 分析系谱图:5号和6号都不患病,但他们有一个患该病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病.

解答 解:(1)由以上分析可知,该病是由常染色体上的隐性基因控制的.
(2)9号为患者,其基因型是aa.
(3)9号的基因型为aa,则5号和6号的基因型均为Aa,因此10号基因型及概率是$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa,可见他是杂合体的概率是$\frac{2}{3}$.
(4)10号基因型及概率是$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa,其与一个携带该致病基因的正常女性(Aa)结婚,则他们出生病孩的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$.
故答案为:
(1)隐      
(2)aa        
(3)AA或 Aa   $\frac{2}{3}$    
(4)$\frac{1}{6}$

点评 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图准确判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,进而进行相关概率的计算,属于考纲理解和应用层次的考查.

练习册系列答案
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20.Meckel综合征是一种致死性遗传病,我国研究者对某患病家系开展研究(相关基因用M、m表示),系谱如图1所示.请分析回答下列问题:

(1)据系谱图分析,该病为常染色体上的隐性性基因控制的遗传病.推测Ⅱ-4的基因型是Mm或MM.
(2)研究人员采集了部分家系成员的组织样本,对该病相关基因-mks基因进行研究.提取了这些成员的DNA,采用PCR技术对该基因的特异性片段(长度400bp,bp代表碱基对)进行扩增,然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割,进行琼脂糖凝胶电泳分析,结果如图2,分析可知:
①病患者的MKS3基因片段有0个HhaⅠ酶切点.
②提取DNA的部分家系成员中,I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的携带者.
③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿,这个胎儿正常的概率是$\frac{3}{4}$.
(3)提取患病胎儿(III-4)的DNA测序,发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸(密码子:CGG、CGC、CGA、CGU)变为半胱氨酸(密码子:UGU、UGC),导致其结构发生改变,这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变,即由G替换为A.
(4)进一步检测患病胎儿(III-4)mks基因表达情况,正常胎儿做对照,结果如图3,分析检测结果可知,与正常胎儿相比,患病胎儿mks基因的表达在表达部位(组织、器官)与表达量方面存在差异.
(5)综上述所述可知,Meckel综合征胎儿致死原因是:mks基因的突变导致基因编码的蛋白质结构异常,基因的表达部位、表达量异常;(或基因表达异常).
19.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者
(表格中“√”代表乳光牙患者)
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如上表:
①根据上表绘制遗传系谱图.

②该病的遗传方式是常染色体显性遗传,该女性患者的基因型是AA或Aa(用A和a表示这对等位基因),若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$.
③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是G--C突变成A--T.
(2)为有效预防遗传病的发生,可采取的主要措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析.(写两种)
(3)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”,请你利用所学知识从反面对此作出评价:人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的,也可能是内外环境因素造成的.

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