Question

10．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换．如图是该病的病因图解．回答下列问题：
（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，从遗传变异类型上讲属于基因突变．
（2）图中②以DNA的一条链为模扳，按照碱基互补配对原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为转录．
（3）图中③过程称为翻译，完成该过程的主要场所是核糖体．
（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG．图中氨基酸甲是谷氨酸；氨基酸乙是缬氨酸．
（5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去570个水分子．
（6）该病由隐性基因a控制．假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%，基因型为Aa的个体占30%，a基因的基因频率为18%．

Answer 1

分析 1、分析题图：图示为镰刀型贫血症的病因图解，其中①表示在DNA复制过程中，DNA分子上的碱基对发生了替换，即发生基因突变；②表示转录过程；③表示翻译过程．
2、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变．图示为表示镰刀形细胞贫血症的病因，图中可以看出镰刀形细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即A-T变为T-A；遗传信息的改变导致密码子改变，最终导致氨基酸的种类发生改变，蛋白质的结构由此改变．因此镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质的结构发生改变．

解答 解：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．该图表明，导致镰刀形红细胞贫血症的原因是控制血红蛋白的基因中CTT→CAT，碱基对的改变属于基因突变．
（2）图中②是以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则以游离的核糖核苷酸为原料合成信使RNA过程，属于转录，场所主要是细胞核．
（3）图中③是以信使RNA为模板，以转动RNA为搬运工具，以20种游离的氨基酸为原料在核糖体上合成蛋白质的过程，属于翻译．
（4）密码子是mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基．图中决定氨基酸甲的密码子是GAA，所以氨基酸甲是谷氨酸；决定氨基酸乙的密码子是GUA，所以氨基酸乙是缬氨酸．
（5）人的血红蛋白是由4条肽链574个氨基构成，据脱去的水分子=肽键数=氨基酸数-肽链数，在完成③翻译过程时，至少脱去574-4-=570个分子．
（6）某地区人群中基因型为AA的个体占67%，基因型为Aa的个体占30%，则基因型为aa的个体占3%．a基因的基因频率=aa的基因型频率+$\frac{1}{2}$×Aa的基因型频率=3%+$\frac{1}{2}$×30%=18%．
故答案为：
（1）基因突变
（2）碱基互补配对     转录
（3）翻译    核糖体
（4）谷氨酸     缬氨酸
（5）570
（6）18%

点评 本题结合镰刀型细胞贫血症的病因图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念，掌握基因突变的特征；识记遗传信息转录和翻译的过程，能结合图中信息准确答题．