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镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白与正常人相比仅仅是β链的第六位谷氨酸被缬氨酸所代替，其根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生突变，该基因突变的方式是

[    ]

A．信息链上相应碱基T改变成A

B．信息链上相应碱基T改变成C

C．基因中增添或缺失一个碱基对

D．基因中增添或缺失一段DNA

答案：A
练习册系列答案
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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（    ）

A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为          。
（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照                原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为              。
（3）图中③的过程称为          ，完成该过程的主要场所是           。

（7分，每空1分）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。上图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为___________。
（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照___________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为___________，该过程的场所是_________。
（3）图中③的过程称为_____     ___，完成该过程的场所是_________。
（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是___________。

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于            引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示    条，突变基因显示    条。
（2）DNA或RNA分子探针要用  　　    等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列 　　    。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱl～II4中基因型BB的个体是         ，Bb的个体是    ，bb的个体是          。

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿＿＿条，突变基因显示＿＿＿＿条。

（2）DNA或RNA分子探针要用＿＿＿＿＿＿＿＿等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB个体是＿＿＿＿，Bb的个体是＿＿＿＿，bb的个体是＿＿＿＿。

 

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