题目内容

通过检查染色体的形态结构或数目,有助于诊断下列哪些先天性疾病(  )
A、苯丙酮尿症
B、镰刀型细胞贫血症
C、猫叫综合征
D、先天性愚型
考点:人类遗传病的类型及危害
专题:
分析:阅读题干可知,该题的知识点是人类遗传病的类型和检测方法,梳理遗传病的类型和不同遗传病的检测方法,然后分析选项进行解答.
解答: 解:A、苯丙酮尿症是单基因遗传病,不能用检查染色体的形态结构或数目进行诊断,A错误;
B、镰刀型细胞贫血症单基因遗传病,不能用检查染色体的形态结构或数目进行诊断,B错误;
C、猫叫综合征是染色体结构异常引起的疾病,可以通过检查染色体的形态结构进行诊断,C正确;
D、先天愚型是染色体数目变异引起的疾病,可以通过检查染色体的数目进行诊断,D正确.
故选:CD.
点评:对人类遗传病的类型和检测方法的了解,把握知识点间的内在联系是解题的关键.
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