题目内容
如图1的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）．
分析回答下列问题：
（1）图甲中多基因遗传病的显著特点是 ．
（2）图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为 ．克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是 （父亲/母亲） 产生了异常的基因型为 的配子．
（3）请根据表统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用图2提供的图例绘制）．从遗传方式上看，该病属于 遗传病．
（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA．那么，该基因突变发生的碱基对变化是 ．
| 祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
| ○ | √ | √ | ○ | √ | √ | ○ | ○ | √ |
（1）图甲中多基因遗传病的显著特点是
（2）图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为
（3）请根据表统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用图2提供的图例绘制）．从遗传方式上看，该病属于
（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA．那么，该基因突变发生的碱基对变化是
考点：常见的人类遗传病
专题：
分析：分析图1：各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高；染色体异常遗传病在出生前发病风险最高；单基因遗传病在儿童时发病风险最高．
解答：
解：（1）由图1中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多．
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降，原因是大多数在胚胎期就死亡了；父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（XBXbY），该患者的Xb来自母亲，XB和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子，XBY精子再与Xb卵细胞结合就形成基因型为XBXbY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）根据表中信息可绘制遗传图解如下：
父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病．
（4）由题意知，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，mRNA上的碱基在基因突变前后的变化最可能是C→U，那么基因中碱基对的变化是由C/G碱基对突变成T/A碱基对．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 父亲 XBY
（3）如图 常染色体显性
（4）G-C突变成A-T
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降，原因是大多数在胚胎期就死亡了；父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（XBXbY），该患者的Xb来自母亲，XB和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子，XBY精子再与Xb卵细胞结合就形成基因型为XBXbY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）根据表中信息可绘制遗传图解如下：
父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病．
（4）由题意知，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，mRNA上的碱基在基因突变前后的变化最可能是C→U，那么基因中碱基对的变化是由C/G碱基对突变成T/A碱基对．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 父亲 XBY
（3）如图
常染色体显性（4）G-C突变成A-T
点评：本题结合图表，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能分析图1，从中提取有效信息答题；能根据表中信息绘制遗传系谱图，并判断遗传方式，属于考纲理解和应用层次的考查．
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