Question

（八）分析有关遗传病的资料，回答问题
图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱，Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史．
图2为乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶E切割后，可产生大小不同的片段（如图2，bp表示碱基对），并可据此进行基因诊断．请据图回答：

（1）乙病的遗传方式是

 

染色体

 

性遗传．
（2）Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分别是

 

、

 

．
（3）Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女中患病的可能性是

 

．
（4）致病基因被限制酶E切割后只出现142bp片段，是由于

 

的结果．
（5）II-4的基因诊断中会出现的片段是

 

．
（6）II-3和 II-4如再生一个小孩，其基因诊断中出现142bp片段的概率

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：分析题图，本题为两对等位基因控制的遗传病，先根据遗传系谱图分析显隐性，再确定基因的位置，结合图解写出基因型，根据基因型进行概率计算，最后根据图2，判断变异的来源及检测．

解答： 解：（1）分析图1遗传系谱图可知，3、4不患乙病，其儿子10患乙病，推出该病为隐性基因控制的遗传病，又由题干知，Ⅱ-3家庭无乙病史，即Ⅱ-3不携带致病基因，所以，乙病的遗传方式是X染色体的隐性遗传．
（2）先分析甲病，图1遗传系谱图可知，7、8患病，其女儿11不患病，推出甲病为常染色体的显性遗传病．Ⅱ-5不患甲病，基因型为aa，Ⅲ-12患甲病，基因型为1/3AA、
2/3Aa；再分析乙病，由（1）知乙病的遗传方式是X染色体的隐性遗传．Ⅱ-5表现正常，其父患乙病（X^bY），Ⅱ-5的基因型是X^BX^b，Ⅲ-12不患乙病，基因型为X^BY．综上所述Ⅱ-5的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-12的基因型是AAX^BY或AaX^BY．
（3）先分析甲病：由于甲病为常染色体的显性遗传病，Ⅲ-9正常，其基因型是aa，由（2）已经判断出Ⅲ-12的基因型是1/3AA、2/3Aa．
aa×2/3Aa→不患甲病的概率是，aa═1/3，再分析乙病：由（1）知乙病的遗传方式是X染色体的隐性遗传．Ⅲ-9正常，有一个患病的兄（弟），由此判断母亲4是该病致病基因的携带者，所以Ⅲ-9的基因型为X^BX^B、X^BX^b，概率各占1/2，Ⅲ-12不患病，基因型为X^BY，1/2X^BX^b×X^BY→X^bY（患病）═1/2×1/4═1/8，则不患病的概率为1-1/8═7/8，所以两病都不患的概率是1/3×7/8═7/24，故患病的概率是1-7/24═17/24
（4）由图2知，正常基因中的特定序列被限制酶切割后，形成99bp和43bp两个片段，致病基因的特定序列限制酶切割后只有142bp序列，这是基因发生突变的结果．
（5）由题意判断，II-4对于乙病的基因型是X^BX^b，被限制酶E切割后会出现99bp和43bp、142bp．
（6）由题意判断，Ⅱ-3基因型为X^BY，Ⅱ-4基因型为X^BX^b，X^BY×X^BX^b →X^BX^B：X^BX^b：X^BY：X^bY═1：1：1：1，其中1/2含X^b，所以II-3和 II-4如再生一个小孩，其基因诊断中出现142bp片段的概率是1/2．
故答案为
（1）X  隐性
（2）aaX^BX^b AAX^BY或AaX^BY
（3）17/24
（4）基因突变
（5）99bp、43bp、142bp
（6）1/2

点评：遗传病分析，先判断遗传病的种类，写出可能的基因型，根据基因型进行概率计算．遗传病原理分析要结合图2 中基因被限制酶形成的片段进行解答．