Question

5．图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ₉同时患白化和色盲病，请据图回答下列问题．（注：白化病属于常染色体隐性遗传病，色盲属于伴X隐性遗传病）

（1）图一细胞中A和a是一对等位基因，它们的本质区别是其碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序不同，它们的遗传遵循基因分离定律；若图一细胞是一个卵原细胞，则B和b基因所在的染色体是X（填“常”或“X”）染色体，由该卵原细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因组成有3种可能．
（2）根据图二判断，Ⅱ₄患白化病，Ⅱ₇患色盲，Ⅰ₂的基因型是AaX^BY；若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚生出了一个儿子，该儿子既患白化病又患色盲的概率是$\frac{1}{24}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：
图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图，色盲基因在X染色体上，所以图一细胞基因型是AaX^BX^b，能产生四种基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B．
图二为该家庭有关色盲和白化病的遗传系谱图，要先根据遗传系谱图判断疾病的类型：由Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₁₁，可知Ⅲ₁₁和Ⅱ₄都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，所以“”代表白化病；因为根据题干的信息“Ⅲ₉同时患白化和色盲病”，说明“”代表同时患两病；则7号个体“”代表患色盲病．

解答 解：（1）图一细胞中A和a是一对等位基因，其本质区别在于碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序不同，遗传时遵循基因的分离定律；由分析可知，B和b基因所在的染色体是X染色体，图一细胞基因型是AaX^BX^b，能产生四种基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B，其中3种带有致病基因，即aX^B、aX^b、AX^b．
（2）由Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₁₁，可知Ⅲ₁₁和Ⅱ₄都患有常染色体隐性遗传病，即白化病；根据分析，Ⅱ₇患色盲；所以Ⅰ₁、Ⅰ₂的基因型分别是：AaX^BX^b、AaX^BY．
因为Ⅱ₅、Ⅱ₆的基因型为Aa，所以Ⅲ₁₂的基因型及比例是$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY；因为Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型分别是A_X^BX^b、aaX^BY，所以Ⅲ₁₀的基因型及比例是$\frac{1}{2}$AaX^BX^B或$\frac{1}{2}$AaX^BX^b；所以Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚，后代患白化病的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$aa=$\frac{1}{6}$aa；生了一个儿子，儿子患色盲的概率用配子的概率进行计算，Ⅲ₁₂产生的配子是Y，Ⅲ₁₀ （$\frac{1}{2}$X^BX^B或$\frac{1}{2}$X^BX^b）产生X^b的配子的概率是$\frac{1}{4}$，所以儿子患色盲的概率是$\frac{1}{4}$X^bY；若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚生出了一个儿子，该儿子既患白化病又患色盲的概率是$\frac{1}{6}$aa×$\frac{1}{4}$X^bY=$\frac{1}{24}$．
故答案为：
（1）等位        碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序         基因分离       X        3
（2）白化病        色盲       AaX^BY      $\frac{1}{24}$

点评 本题结合遗传系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生根据题干信息的提示，能根据系谱图及题中信息准确判断这两种遗传病的遗传方式是哪一种，以及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．