Question

2．肝豆状核变性（简称WD）是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能减弱引发的铜代谢障碍性疾病．某家庭中父母表现型正常，其两个儿子正常，女儿患WD病，请回答问题：
（1）细胞中由基因ATP7B合成铜转运P型ATP酶的过程中，需要核糖核苷酸、氨基酸等原料．WD的发生说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状．
（2）由题干可知，致病基因ATP7P位于常（填“常”或“性”）染色体上．若该家庭的三个孩子有三种基因型，产生该现象的原因是减数分裂的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离，再生一个孩子患WD的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）人类遗传病主要分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体遗传病，仅单基因遗传病就有6500多种．人类遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变．

Answer 1

分析 1、由题意知，该家庭中的父母表现正常，生有患病的女儿，因此该病是常染色体隐性遗传病，父母都是该病致病基因的携带者．
2、基因控制蛋白质的合成通过转录和翻译过程实现，通过转录过程，遗传信息传递到mRNA上，通过翻译过程，将mRNA上的遗传信息传递给蛋白质中的氨基酸序列上．
3、基因对性状的控制：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
4、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随着同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代．

解答 解：（1）铜转运P型ATP酶的本质是蛋白质，基因控制蛋白质的合成通过转录和翻译过程实现，转录过程的原料是核糖核苷酸，翻译过程的原料是氨基酸；WD的发生说明基因能通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状．
（2）由分析可知，致病基因ATP7P位于常染色体上；若该家庭的三个孩子有三种基因型，产生该现象的原因是减数分裂的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离，产生不同类型的配子；由分析可知，该病是常染色体隐性遗传病，这对夫妻是致病基因的携带者，再生一个孩子患WD的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病．
故答案为：
（1）核糖核苷酸     氨基酸    酶的合成
（2）常    减数分裂的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离     $\frac{1}{4}$
（3）遗传物质的改变

点评 本题的知识点是转录和翻译过程的比较，基因分离定律的实质，人类遗传病及遗传病类型的判断，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识结合题干信息进行推理、解答问题．