题目内容
某家族有两种遗传病：β地中海贫血（“地贫”）是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：
表2
（1）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是 ，进而控制生物体的性状．
（2）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的 ，从生物多样性角度来看，这体现了 多样性
（3）对家系部分成员的DNA用 酶来获取β基因片段．并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为 ．
（4）Ⅲ-11个体的蚕豆病致病基因来自 个体．
（5）若图中Ⅱ-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是 ．为避免M遗传病的出生，应采取的产前诊断方法是 ．
表2
| 基因型 | 表现型 |
| β-β-或β+β- 或β0β- | 无异常 |
| β+β0 | 中间型地贫 |
| β0β0或β+β+ | 重型地贫 |
（2）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的
（3）对家系部分成员的DNA用
（4）Ⅲ-11个体的蚕豆病致病基因来自
（5）若图中Ⅱ-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是
考点：基因的分离规律的实质及应用,基因与性状的关系,基因突变的特征,人类遗传病的监测和预防,基因工程的原理及技术
专题：
分析：阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有基因突变、基因型与表现型的关系以及伴性遗传，明确知识点后梳理相关的基础知识，然后解析题图结合问题的具体提示综合作答．
解答：
解：（1）蚕豆病是G6PD酶基因显性突变后导致该酶活性降低而引起的，由此说明它是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的．
（2）β-基因即可以突变为β+基因可以突变为β0基因，说明了基因突变的不定向性．从生物多样性的层次来看，属于遗传（即基因）多样性．
（3）切剪DNA要用到基因的剪刀--限制性核酸内切酶．地贫病为常染色体β基因控制的疾病，电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β0β0或β+β+，若为β0β0 可推得I-1基因型为β-β0，I-2基因型为β-β+，其I-1、I-2子女基因型为β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三种．若为β+β+则I-1基因型为β-β+，I-2基因型为β-β0，其I-1、I-2子女基因型同样是四种，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型仍旧是β-β-、β-β0、β-β+三种．蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，组合可得：β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY．
（4）III-11男性个体的蚕豆病基因型为XDY，若来自父亲，则父（II-5）必病，与图不符，所以是来自母亲（II-6）个体，XDXd女携带者表现正常．
（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率．在（3）题中，我们已经知道，蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，II-9个体的兄弟患病，可推其母亲I-4的基因型为XDXd，父亲I-3的基因型XdY，II-9为女性，她的基因型为XDXd、XdXd，她与II-8XdY婚配，其后代为（
）XDXd×XdY→（
）XDY，在诊断遗传病方面，基因诊断最为确切．
答案：
（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程
（2）不定向性 基因
（3）限制性核酸内切 β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY
（4）II-6
（5）
基因诊断
（2）β-基因即可以突变为β+基因可以突变为β0基因，说明了基因突变的不定向性．从生物多样性的层次来看，属于遗传（即基因）多样性．
（3）切剪DNA要用到基因的剪刀--限制性核酸内切酶．地贫病为常染色体β基因控制的疾病，电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β0β0或β+β+，若为β0β0 可推得I-1基因型为β-β0，I-2基因型为β-β+，其I-1、I-2子女基因型为β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三种．若为β+β+则I-1基因型为β-β+，I-2基因型为β-β0，其I-1、I-2子女基因型同样是四种，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型仍旧是β-β-、β-β0、β-β+三种．蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，组合可得：β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY．
（4）III-11男性个体的蚕豆病基因型为XDY，若来自父亲，则父（II-5）必病，与图不符，所以是来自母亲（II-6）个体，XDXd女携带者表现正常．
（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率．在（3）题中，我们已经知道，蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，II-9个体的兄弟患病，可推其母亲I-4的基因型为XDXd，父亲I-3的基因型XdY，II-9为女性，她的基因型为XDXd、XdXd，她与II-8XdY婚配，其后代为（
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答案：
（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程
（2）不定向性 基因
（3）限制性核酸内切 β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY
（4）II-6
（5）
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点评：本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识，意在考察同学们运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．
练习册系列答案
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