粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶.骨骼畸型.智力低下.少年期即死亡．如图为某患者家族遗传系谱图.其中4号不含致病基因．(1)该病的遗传方式为 .1号的基因型为 .2号与3号基因型相同的概率为．7号与一正常男性婚配.生育出致病基因携带者的概率是．(2)调查发现该病的发病率约为1132000.且患者均为男性．人群中没有女性患者� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．如图为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因．
（1）该病的遗传方式为_

，1号的基因型为

（基因用 B-b表示），2号与3号基因型相同的概率为

．7号与一正常男性婚配，生育出致病基因携带者的概率是

．
（2）调查发现该病的发病率约为

132000

，且患者均为男性．人群中没有女性患者的最可能原因是

．
（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断，

导致基因结构改变，进而使

缺失，粘多糖大量贮积在体内，表明基因通过

进而控制生物的性状．
（4）为减少该病的发生，第Ⅲ代中的

（填写序号）个体应进行遗传咨询和产前诊断．

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．据此解答．

解答： 解：（1）由遗传系谱图可知，4、5不患病，生了患病的儿子，且由题意可知，其中4号不含致病基因，所以该病为伴X隐性遗传病，5号的基因型为X^BX^b；1号是男性正常，基因型是X^BY，2号是女性正常且有一个患病的儿子，所以2号的基因型是X^BX^b，则3号的基因型是X^BX^b概率是

；分析遗传系谱图可知，7号的基因型是X^BX^b 或X^BX^B，各占

，正常男性的基因型是X^BY，7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是X^bY=

．
（2）由题意可知，该遗传病少年期即死亡，所以成年人没有患者，含有X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中没有女性患者．
（3）分析正常人与患者的相应部分碱基序列可知，患者是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致．
（4）由于该病是伴X隐性遗传病，男性正常就不携带致病基因，女性正常可能携带致病基因，所以为减少该病的发生，第Ⅲ代中的7号和9号个体应进行遗传咨询和产前诊断．
故答案应为：
（1）伴X隐性遗传 X^BY

（2）含有X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）碱基对的替换水解粘多糖的酶酶的合成
（4）7号和9号

点评：此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜．