题目内容
6．如图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），图2为该致病基因控制某种酶合成的过程示意图请回答下面题．
（1）该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．Ⅲ-1是杂合子的概率为$\frac{1}{2}$．
（3）图2为基因控制该酶合成过程中的翻译过程．该过程体现基因通过控制酶的合成来影响代谢过程进而控制生物体的性状．
（4）调查表明该地区大约每10000个人中有一个该遗传病患者．若Ⅱ-3与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩患病的概率为$\frac{1}{303}$．为确保出生的后代正常，最好在妊娠16～20周进行基因诊断，最大限度避免患儿的出生．
分析 分析图1：图中双亲均表现正常，生了一个患病的女儿，则该病为隐性遗传病；又由于女儿患病而父亲表现正常，则该病只能为常染色体隐性遗传病．
分析图2：该图是翻译过程，其中①是翻译的场所核糖体，②是氨基酸，③是氨基酸脱水缩合形成的肽链，④是翻译的模板mRNA．
解答 解：（1）由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅱ4患病，基因型为aa，则表现型正常的双亲基因型均为Aa，因此Ⅱ3的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；同理可以判断Ⅱ2的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此两者所生后代中基因型为$\frac{4}{9}$AA、$\frac{4}{9}$Aa、$\frac{1}{9}$aa，由于Ⅲ1表现型正常，排除是aa的可能，因此Ⅲ-1是杂合子的概率为$\frac{1}{2}$．
（3）图2为基因控制该酶合成过程中的翻译过程．该过程体现基因通过控制酶的合成来影响代谢过程进而控制生物体的性状．
（4）调查表明该地区大约每10000个人中有一个该遗传病患者，则a的基因频率为$\frac{1}{100}$，A的基因频率为$\frac{99}{100}$，则人群中，AA的基因型频率为（$\frac{99}{100}$）2，Aa的基因型频率为$2×\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$．若Ⅱ-3与当地一个表现型正常的男性婚配（$\frac{99}{101}$AA、$\frac{2}{101}$Aa），所生女孩患病的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{303}$．单基因遗传病可以在妊娠16～20周进行基因诊断，最大限度避免患儿的出生．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病
（2）AA或Aa $\frac{1}{2}$
（3）翻译 控制酶的合成来影响代谢过程
（4）$\frac{1}{303}$ 基因诊断
点评 本题旨在考查学生通过遗传系谱图判断遗传病的遗传方式，理解基因分离定律实质和应用，理解并识记翻译过程，学会识图解答问题．
| A． | 细胞内酶活性正常发挥 | |
| B． | 人体各器官、系统协调一致地正常运行 | |
| C． | 内环境中各种成分含量的相对稳定 | |
| D． | 体液中大量缓冲物质的存在 |
| A． | 种子库中贮藏的风干种子不进行呼吸作用 | |
| B． | 有叶绿体的细胞可以自行合成ATP，因此不需要呼吸作用提供能量 | |
| C． | 动物停止呼吸作用就不能合成ATP，作为生命基本特征的新陈代谢就此终结 | |
| D． | 呼吸作用中有机物的分解必须有水和氧气的参与才能释放储存的能量 |
| A． | 基因突变；DNA→RNA→蛋白质 | B． | 基因重组；DNA→RNA→蛋白质 | ||
| C． | 基因突变；RNA→DNA→蛋白质 | D． | 基因重组；RNA→DNA→蛋白质 |
| A． | ①是细胞呼吸和能量代谢的中心 | B． | ②表示两个中心体 | ||
| C． | ③表示内质网 | D． | ④由一层单位膜构成 |