题目内容
（16分）人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有 和 。
（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要 。
（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使 ，影响了脑的发育。
（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ3和Ⅰ4 不携带有GSDl a基因。请分析回答
①GSDl a的遗传方式是 。
②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDl aⅡ7，这是 （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。
③Ⅲ13的基因型是 。若不考虑基因突变，Ⅲ12和Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是 。
（1）氧化分解释放能量 转化为脂肪等非糖物质
（2）高 （3）脑细胞能量供应不足
（4）①常染色体隐性遗传 ②等位基因分离 ③AaBB或AaBb 1/36
【解析】
试题分析：
（1）血糖的去路有三个：氧化分解提供能量、合成肝糖原和肌糖原、转变成脂肪、氨基酸等非糖物质。
（2）根据题意，GSDl a患者细胞中的糖原不能分解而造成大量蓄积，因此空腹时，血糖会降低，刺激机体产生较多的胰高血糖素以升高血糖。
（3）由于GSDl a患者长期血糖偏低，会影响脑细胞的能量供应，造成发育不良，智力低下。
（4）①根据系谱图，Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDl aⅡ7，则该病一定是常染色体隐性遗传病。
②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDl aⅡ7，原因是Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子（Bb），产生配子时等位基因分离，导致后代出现bb的患者。
③根据系谱图中Ⅰ3和Ⅰ4患甲病，但生出正常的Ⅱ10，说明甲病是常染色体显性遗传病。先分析甲病，由于Ⅱ8正常，基因型为aa，Ⅲ13患病，基因型应为Aa；然后分析GSDl a病，Ⅰ3和Ⅰ4 不携带有GSDl a基因，基因型均为BB，则Ⅱ9基因型为BB，Ⅱ8基因型为B_，由于Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子（Bb），则Ⅱ8基因型为1/3BB或2/3Bb，因此Ⅲ13基因型为2/3BB或1/3Bb。综上所述，Ⅲ13基因型为2/3AaBB或1/3AaBb。Ⅲ11患乙病，则Ⅱ5和Ⅱ6基因型为Bb，Ⅲ12表现型正常，基因型为1/3aaBB或2/3aaBb，那么，Ⅲ12与Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率为1/2×1/3×2/3×1/4=1/36。
考点：本题考查血糖调节、人类遗传病和基因的自由组合定律的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
