Question

16．如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传．
（2）Ⅱ-3基因型为BbX^aY，Ⅱ-4基因型为BbX^AX^a，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
（3）Ⅲ-8的基因型为BbX^AX^a或BBX^AX^a，Ⅲ-10的基因型为bbX^AY，若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$，所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{6}$．
（4）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是$\frac{1}{202}$．
（5）图2所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程，该过程需要的酶是RNA聚合酶，若生成的RNA中共含1500个核糖核苷酸，其中碱基G和C分别为200个和400个，则该基因经过两次复制，至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸2700个，图3中核糖体上的碱基配对方式有G-C、A-U、C-G、U-A．
（6）图1中方框内所表示的部分在组成上有什么异同点？
相同点：具有相同的磷酸基团和含氮碱基（胞嘧啶C）；不同点：五碳糖不同．

Answer 1

分析 在读题是要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ3携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可．

解答 解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅲ7患两种遗传病而Ⅱ-4正常，所以Ⅱ-4基因型为BbX^AX^a．由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ₄体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活．
（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ₈患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为BbX^AX^a的概率是$\frac{2}{3}$，BBX^AX^a的概率是$\frac{1}{3}$，Ⅲ₁₀的基因型为bbX^AY，因此Ⅲ₈与Ⅲ₁₀婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：bb=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}=\frac{1}{3}$；所生儿子同时患两种病的概率是bbX^AY=$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
（4）人群中每10000人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是$\frac{1}{100}$，B基因频率是$\frac{99}{100}$，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为$\frac{2}{101}$，Ⅱ-6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=$\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{202}$．
（5）若生成的RNA含有1500个核糖核苷酸，其所含的碱基G和C分别为200个和400个，则该核酸含有碱基U+A=1500-200-400=900个，因此控制该RNA合成的一个DNA分子含有碱基A+T=900+900=1800，由A=T，则A=T=900个，该基因经过两次复制，至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸=（2²-1）×900=2700个．图17中核糖体上进行的是翻译过程，即mRNA和tRNA进行配对，其碱基配对方式有G-C、A-U、C-G、U-A．
（6）DNA中的C为胞嘧啶脱氧核苷酸，RNA中的C为胞嘧啶核糖核苷酸，它们都具有相同的磷酸基团和含氮碱基（胞嘧啶C），但两者所含的五碳糖不同，前者是脱氧核糖，后者是核糖．
故答案为：
（1）常   隐性
（2）BbX^aY       BbX^AX^a        失活
（3）BbX^AX^a或BBX^AX^a       bbX^AY       $\frac{1}{3}$   $\frac{1}{6}$
（4）$\frac{1}{202}$
（5）RNA聚合酶        2700            G-C、A-U、C-G、U-A
（6）相同点：具有相同的磷酸基团和含氮碱基（胞嘧啶C）    不同点：五碳糖不同

点评 本题考查了基因的自由组合定律和伴性遗传、转录和翻译以及DNA与RNA的异同等有关知识，具有一定的综合性，难度适中．