Question

3．苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色而得名．

（1）如图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由．不正确 缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病
（2）在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10^-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是3.15×10^-4．
（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用DNA分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则．

Answer 1

分析 分析题图：图示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，苯丙氨酸在酶①和酶⑥的催化下分别生成络氨酸和苯丙酮酸，络氨酸在酶②和酶⑤的作用下生成黑尿酸和黑色素．黑尿酸在酶③作用下生成乙酰乙胺，然后在酶④的作用下生成水和二氧化碳．据此答题．

解答 解：（1）如图是苯丙氨酸代谢途径示意图，如果缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病（相应的基因用A、a表示），现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，则其父母的基因型均为Aa，该女子的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10^-3，即a=1.89×10^-3，则A=1-1.89×10^-3，根据遗传平衡定律，AA的频率=（1-1.89×10^-3）×（1-1.89×10^-3），Aa的频率=2×1.89×10^-3×（1-1.89×10^-3），所以人群中正常男性的基因型为Aa的概率=$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{2×0.189%}{1+0.189%}$．因此，她（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是$\frac{2×0.189%}{1+0.189%}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}≈$3.15×10^-4．
（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则．
故答案为：
（l）不正确    缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病 
（2）3.15×10^-4
（3）DNA分子杂交    碱基互补配对原则

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能结合图中信息及所需的知识准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．