题目内容

【题目】在欧美国家,囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。

(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。

(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (填“常”或“X性”)染色体,属于 (填“显性”或“隐性”)遗传病;Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是 和 。

②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。

【答案】(1)缺失

(2)①常 隐性 cFcf cFcF或cFcf ② 3/8 1/132

【解析】

试题分析:(1)由题意可知该病是因为编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,所以是碱基对的缺失造成的。

(2)由系谱图分析可知3和4没有病而其女儿患有该病说明是常染色体隐性遗传病。II3应为杂合子即cFcf,II6没有该病,其双亲也没有该病但其兄弟患有该病,说明其双亲都是杂合子,其基因型有1/3是cFcF,有2/3是cFcf。II3和II4再生一个正常孩子的概率是3/4,是女孩的概率是1/2,故是3/8。II6有2/3是携带者,II7据题意有1/22携带者,其子女患囊性纤维病的概率是2/3×1/22×1/4=1/132.

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