Question

5．下列关于人类遗传病与健康的叙述，正确的是（　　）

• A． 人类遗传病都是由于基因突变产生的
• B． 人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
• C． 遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断，估计疾病再度发生的可能性
• D． 禁止近亲结婚可以有效降低各种遗传病的发病率

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．

解答 解：A、染色体异常遗传病与基因突变无关，A错误；
B、只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的遗传定律，B错误；
C、遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断，估计疾病再度发生的可能性，C正确；
D、禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率，D错误．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．