Question

9．DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异．某研究小组利用PCR方法，检测了莱芜猪（2n=38）种群体细胞中R基因拷贝总数，并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律．
（1）图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图．
与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的缺失、重复．R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量（控制合成的蛋白质的量）量的改变，引起性状的改变．
（2）图2是莱芜猪的2个家系图．若体细胞中染色体由图1中a、c组成，则用1/2表示，其R基因拷贝总数为3，以此类推．在产生生殖细胞时，13号染色体上的R基因不发生交叉互换．

注：图内的数字表示莱芜猪个体编号，图形下面的数字代表R基因在该个体两条染色体上的拷贝数．
①A家系后代理论上还应有R基因组合为0/0的个体．本研究中并没有发现该类型子代个体．对此有两种推测，一是0/0受精卵胚胎期致死，无法看到此类型个体．二是本研究的样本数量少（家系数量少），不能使所有的基因组合在后代都出现．为验证第二种推测，需要更多莱芜猪家系中调查．
②在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，由于子代中出现了R基因拷贝总数为2的个体，所以604号的基因组合只能是1/2．

Answer 1

分析 分析图1：图1中，与a比较，b缺失了部分片段，c重复了部分片段，分别属于染色体结构变异的缺失和重复．
分析图2：A家系亲本的染色体组成为0/2、0/1，则理论上它们后代的R基因组合为1/2、0/2、0/1、0/0．

解答 解：（1）图1中，与a比较，b缺失了部分片段，c重复了部分片段，分别属于染色体结构变异的缺失和重复；R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量（控制合成的蛋白质的量）量的改变，引起性状的改变．
（2）①A家系亲本的染色体组成为0/2、0/1，则它们后代的R基因组合为1/2、0/2、0/1、0/0，因此后代理论上还应有R基因组合为0/0的个体．本研究中并没有发现该类型子代个体，对此有两种推测，一是0/0受精卵胚胎期致死，无法看到此类型个体．二是本研究的样本数量少（家系数量少），不能使所有的基因组合在后代都出现．为验证第二种推测，需要在更多莱芜猪家系中调查．
②在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，即它们的R基因组合依次为1/2、1/2、1/1或0/2，由于子代中出现了R基因拷贝总数为2的个体，所以604号的基因组合只能是1/2．
故答案为：
（1）缺失、重复      基因表达量（控制合成的蛋白质的量）
（2）①0/0   0/0受精卵胚胎期致死   样本数量少（家系数量少）  更多莱芜猪家系中调查     ②2     1/2

点评 本题结合图解，考查染色体变异及人类遗传病，要求考生识记染色体变异的类型；识记理解和掌握基因分离定律的实质，能结合图中信息准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．