Question

Ⅰ克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的

 

（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行

 

分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（2）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？

 

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？

 

Ⅱ图①～③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程．请回答下列问题：
（1）过程①所需要的原料是

 

，细胞中过程②发生的主要场所是

 

．
（2）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为

 

．
（3）人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点

 

（在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择）．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,DNA分子的复制,中心法则及其发展

专题：

分析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型X^BY，母亲基因型为X^BX^b，而患病儿子的基因型应为X^bX^bY．儿子的Y染色体来自父亲，则两个X^b来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时两个含X^b的染色体进入卵细胞所致．分析图形，①是DNA复制，②是转录，③是翻译．

解答： 解：Ⅰ（1）已知色盲是伴X染色体隐性遗传病，图中表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型X^BY，母亲基因型为X^BX^b，而患病儿子的基因型应为X^bX^bY．儿子的Y染色体来自父亲，则两个X^b来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时两个含X^b的染色体进入卵细胞所致．
（2）①如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则他们的孩子中是不会出现克氏综合征患者的，因为只有发生在减数分裂过程染色体异常，才能通过配子传递给下一代．
②已知父亲基因型X^BY，母亲基因型为X^BX^b，则他们的孩子患色盲的概率为

1

4

．
Ⅱ（1）已知过程①是DNA复制，是以 4种脱氧核苷酸为原料合成DNA的过程；过程②是转录，发生的主要场所是 细胞核．
（2）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则整个DNA中鸟嘌呤=（29%+19%）÷2=24%，所以整个DNA中腺嘌呤=50%-24%=26%．
（3）已知人体不同的细胞表达的基因是不完全相同的，即基因的选择性表达，所以人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点 不完全相同．
故答案是：
Ⅰ、（1）母亲    减数第二次（分裂）     
（2）不会      

1

4

Ⅱ、（1）4种脱氧核苷酸     细胞核
（2）26% 
（3）不完全相同

点评：本题考查常见的人类遗传病、DNA分子的复制、中心法则及其发展的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析图形以及解决问题的能力．