Question

10．某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病，其遗传家系图如图甲所示，其中Ⅱ₃和Ⅱ₇不携带致病基因，Ⅱ₅在41岁时因该病去世，Ⅲ₁₀、Ⅲ₁₁幼年时因该病夭折．高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病，某家系该病的遗传如图乙，其中Ⅱ₇不携带致病基因．请据图分析回答：

（1）XLA（基因B、b控制）的遗传方式是伴X隐性遗传．M的基因型是X^BX^b．
（2）图甲中XIA男性患者具有该病基因型相同的概率是100%．在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实说明该致病基因的表达受环境的影响．
（3）M与图乙中男性Ⅱ₃彼此不携带对方家族的致病基因，两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{4}$；若同时考虑这两对基因，他们再生育一个孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$．
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是基因突变和染色体变异．
（5）假设该地区人群共10000人且男女比例相等，经调查共有10个XLA男性患者，5个携带者，则XIA致病基因的频率为0.1%．

Answer 1

分析 分析题图：M的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性遗传病，据此答题．

解答 解：（1）M的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则M是X^bY，其女为X^BX^b．
（2）图甲中XIA男性患者基因型都为X^bY，具有该病基因型相同的概率是100%，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实说明该致病基因的表达受环境影响．
（3）据图分析，由于Ⅱ-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，Ⅱ-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，Ⅱ-3是杂合子的概率为$\frac{1}{2}$，他与M的女儿结婚，后代携带致病基因的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．M女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，M女儿的基因型为X^BX^b，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为$\frac{1}{4}$，因此他们的后代正常的概率（1-$\frac{1}{4}$）×（1-$\frac{1}{4}$）=$\frac{9}{16}$．
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是基因突变 和染色体变异．
（5）10000人且男女比例相等，共含有5000个女的、5000个男的，共含有X^B+X^b基因15000个基因，10个XLA男性患者，5个携带者，共含有15个X^b基因，XIA致病基因的频率为15÷15000×100%=0.1%．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传  X^BX^b
（2）100%   环境
（3）$\frac{1}{4}$      $\frac{9}{16}$
（4）基因突变  染色体变异
（5）0.1%

点评 本题考查伴性遗传、蛋白质的合成的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析图表、获取信息、解决问题的能力．