Question

7．苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为$\frac{1}{10000}$．调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿．请回答：
（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需分别调査父、母家系的病史．
（2）避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等隐性遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率基本不变（填“升高”或“降低”或“基本不变”）．
（3）现已知苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是$\frac{1}{101}$；若该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患病孩子的概率是$\frac{13}{48}$，因此，医生强烈建议孕妇做基因诊断（鉴定），以确定胎儿的基因型．

Answer 1

分析 1、判断遗传方式需要在患者家系中调查；
2、假设由A、a控制苯丙酮尿症，色盲由B、b基因控制，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿，该父母的基因型为AaX^BX^b、AaX^BY，据此作答．

解答 解：（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需分别调査父、母家系的病史．
（2）近亲携带相同隐性致病基因的可能性较大，避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等隐性遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率基本不变．
（3）苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，应该是常染色体隐性遗传病（假设由A、a控制），苯丙酮尿症发病率约为$\frac{1}{10000}$．则a基因频率=$\frac{1}{100}$，A基因频率=$\frac{99}{100}$，AA的基因型频率为（$\frac{99}{100}$）²，Aa的基因型频率为2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$，则正常人携带者的概率为：$\frac{Aa}{AA+Aa}$=2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$÷（$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$+2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{101}$．
假设色盲由B、b基因控制，该家庭正常女儿关于苯丙酮尿症的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，关于色盲基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性基因型为AaX^BY，该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率为$\frac{1}{6}$，不苯丙酮尿症孩子的概率为$\frac{5}{6}$，患色盲的概率为
$\frac{1}{8}$，不患色盲的概率为$\frac{7}{8}$，家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生正常孩子的概率为$\frac{35}{48}$，生出患病孩子的概率是$\frac{13}{48}$，因此，医生强烈建议孕妇做基因诊断（鉴定），以确定胎儿的基因型．
故答案为：
（1）一对等位基因    分别调査父、母家系的病史
（2）隐性  基本不变
（3）$\frac{1}{101}$    $\frac{13}{48}$    基因诊断（鉴定）

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确作答．