题目内容
【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发有不良遗传病。为了闸明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。（图中mRNA前体E1一E6序列长度分别为67、142、112、147、84、99bp）
（1）RNA适于作DNA的信使的理由之是RNA的分子结构与DNA很相似，______的排列顺序可以储存遗传信息。根据下图信息，mRNA前体剪接加工时，合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是______。
（2）提取患者、携带者和正常人的mRNA，经人工合成（反转录获得cDNA后，PCR扩增）其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合上图和表中数据可知，与正常基因的成熟mRNA相比，致病基因的成熟mRNA缺失________序列。
（3）研究人员进一步研究表明：与正常基因相比，致病基因仅在I2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换，而且mRNA的起始密码子位于致病基因的成熟mRNA缺失序列内。综合上述研究结果推测，致病基因I2区域的碱基变化导致SEDL遗传病的原因是：I2区域发生的变异类型是________，引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变导致_________异常，无法合成________。
【答案】核糖核苷酸（碱基） E1、E3E 6 （E1、E3 、E 4、 E5、E 6） E3 基因突变 成熟mRNA Sedlin蛋白（或功能正常的蛋白）
【解析】
1.根据基因表达过程可知，两种长度不同的成熟mRNA均能翻译成正常的SEDL蛋白；
2.根据PCR对正常基因和致病基因扩增的结果分析可知，患者即隐性纯合子的扩增产物长度分别是567、425；正常人即显性纯合子的扩增产物长度是：679、537。
（1）RNA的分子结构与DNA相似，所以核糖核苷酸（碱基）的排列顺序可以储存遗传信息；根据下图信息可知，mRNA前体剪接加工时，合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是成熟mRNA中的两序列共有部分，即E1、E3E 6 （E1、E3、E4、E5、E 6）。
（2）由图3可知，两种成熟mRNA长度相差一个E2对应的序列即142bp，结合PCR扩增产物可知，正常人和患者两种反转录产物的长度差均为：679-567=112bp；537-425=112bp，说明致病基因缺少了一部分核苷酸序列，结合正常基因各序列的长度E3的长度为112bp，故推测致病基因的成熟mRNA缺少了E3序列。
（3）根据以上分析可知，基因测序结果表明：与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换，这种变异方式属于基因突变；致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因是：Ⅰ序列的碱基变化可引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变，导致成熟mRNA异常，最终影响Sedlin蛋白（或功能正常的蛋白）的合成。
【题目】某动物一对染色体上部分基因及其位置如下图所示，该动物通过减数分裂可产生如下6种基因型的异常精子。下列叙述正确的是（ ）
编号 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
异常精子 | ABCD | AbD | AbCd | AbCCD | AbDC | abCD |
A.1和6属于同一变异类型，该变异发生的时期是减Ⅰ前的间期
B.5一定发生了染色体片段断裂但基因的种类和数目未改变，因此对性状无影响
C.2和3的变异类型在光学显微镜下均可观察到
D.2和4两种类型精子可能出现在同一次减数分裂过程中
