题目内容

苯丙酮尿症、白化病均为人类的单基因遗传病。苯丙酮尿症患者的病因主要是苯丙酮 酸在体内大量积累造成的，经调查，某地苯丙酮尿症患者约占人群的1／2500。下图为相关物质的代谢过程及某家族上述两种遗传病的遗传图谱。据图分析，下列说法错误的是

A．缺少酶①患苯丙酮尿症、缺少酶③患白化病

B．该地人群中苯丙酮尿症基因携带者的基因型频率为98／2500

C．II—3和II—4再生一个两病均患男孩的概率为1／8

D．苯丙酮尿症患儿的专用配方奶粉和正常儿童的奶粉相比，前者无苯丙氨酸

C

练习册系列答案
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回答下列有关遗传病问题：

I． 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：

(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少                    。

(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患                    。

(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确并说明理由。                                                         

                                                                                 

Ⅱ．下面是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，若II-7为纯合体，据图回答：

    (1)甲病是致病基因位于             染色体上的            性遗传病。乙病是致病基因位于           染色体上的                   性遗传病。

    (2)II—6的基因型是               ，II—8的基因型是               。

    (3)假设III—10与III—9结婚，生出只有一种病的女孩的概率是             。

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。

(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。

   

(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是　　　　。

(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色体上。

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是　　　　。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。

                                                                   

                                                                  

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用　　　　　技术，依据的原理是                      。

（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶           患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是                                                    。

（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了        个水分子，合成酶①的场所是                 ，酶①基因的碱基数目至少为             。

（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

 

①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色体上。

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率　　　            　　　。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 

                                                                 。

 

(4分)回答下列有关遗传病问题：

 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：

(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少＿＿＿＿＿。

(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患＿＿＿＿＿＿＿＿。

(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确，并说明理由：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

 

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