Question

11．一对青年张某（男）、李某（女）向医师进行婚前遗传咨询．医师经询问调查获知：

①甲病、乙病均为单基因遗传病，双方家庭均不含对方家庭的致病基因；
②张某患甲病，且其家系图如图，图中Ⅲ₃即为张某，Ⅱ₄不携带致病基因；
③李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病．
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生，请结合上述信息，回答下列问题．
（1）甲病的遗传方式是常染色体显性遗传病；确定依据是：通过Ⅰ₁ 与Ⅱ₂个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传；通过Ⅱ₄不携带致病基因及Ⅲ₂个体的表现型可排除伴X染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传（或隐性遗传）．
（2）已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群，则乙病的另一遗传特点是隔代交叉遗传．
（3）若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型，并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是$\frac{5}{8}$．图2中的圆形代表体细胞，请在圆内作图，正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置．甲病相关基因用A或a字母，乙病相关基因用B或b字母，竖线代表染色体．．

Answer 1

分析 根据题意分析：
甲病：Ⅰ₁有病，Ⅱ₂正常，说明不可能是伴X显性遗传病；Ⅱ₄不携带致病基因，其女儿Ⅲ₂有病，说明不可能是伴X隐性遗传病、常染色体隐性遗传病，则该病常染色体显性遗传病．
乙病：李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病，说明该病是隐性遗传病．

解答 解：（1）分析甲病的遗传图谱：Ⅰ₁有病，Ⅱ₂正常，说明不可能是伴X显性遗传病；Ⅱ₄不携带致病基因，其女儿Ⅲ₂有病，说明不可能是伴X隐性遗传病、常染色体隐性遗传病，则该病常染色体显性遗传病．
（2）已知乙病是隐性遗传病，又因为乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群，说明乙病是伴X隐性遗传病，该病有隔代交叉遗传的特点．
（3）已知双方家庭均不含对方家庭的致病基因，所以Ⅲ₃（张某）基因型为AaX^BY，李某基因型为aaX^BX_，后代甲病的概率为$\frac{1}{2}$，不患甲病的概率也是$\frac{1}{2}$，又因为他们婚后生出患病孩子的几率是$\frac{5}{8}$，所以后代不患病的概率=$\frac{1}{2}×$不患乙病=1-$\frac{5}{8}$，则不患病的概率为$\frac{3}{4}$，说明乙病的概率是$\frac{1}{4}$，因此李某基因型为aaX^BX^b，其体细胞中相关基因及其在染色体上的位置如下图：

故答案为：
（1）常染色体显性遗传Ⅰ₁ Ⅱ₂Ⅲ₂ 伴X染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传（或隐性遗传）
（2）隔代交叉遗传
（3）

点评 本题综合考查果蝇的伴性遗传和人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．判断遗传系谱图的关键是先判断显隐性，然后再根据假设法来判断是位于常染体上还是位于X染色体上．