Question

2007年10月“诺贝尔生理学和医学奖”授予了三位英美科学家，他们在胚胎干细胞和哺乳动物DNA重组方面的突破性发现，为“基因敲除”技术的发展奠定了基础．所谓“基因敲除小鼠”，就是现在小鼠的胚胎干细胞上进行基因修饰--即把胚胎干细胞中的靶向基因改掉，然后将“修饰”后的胚胎干细胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合体小鼠．（如图所示）
（1）“敲除”一种基因分两步来完成：第一步是用基因“剪刀”如

 

酶，从哺乳动物的染色体中切除具有某种功能的基因； 第二步是用人们在体外修饰过的基因取代

 

基因，而新基因中的缺陷会引发有待研究的某种疾病疾病．
（2）在这一过程中，最大的挑战就是如何制造出这样一段外源DNA，并在染色体中找到相应的位置，然后把它恰当地嵌入其中．科学家分离出了小鼠的胚胎干细胞，从理论上说，这是一种万能细胞，其分化程度低，通过

 

分裂可以产生精原细胞和卵原细胞，这些细胞在经过

 

分裂可以产生成熟的生殖细胞，从而有可能将修饰基因传给下一代，这样就可以制造出变异基因．细胞中的修饰基因与小鼠体内的原有基因之间发生了

 

（变异方式）．
（3）如果把修饰基因和小鼠体内的原有基因看作一对等位基因，修饰基因（B）对原有基因（b）为显性，那么图中亲代小鼠的基因型可以表示为

 

，预测其F₁中小鼠所含基因情况和比例相当于

 

（杂交、自交、测交）比例．如果F₁中两只嵌合体小鼠自由交配，后代出现含修饰基因的纯合体小鼠占

 

，这部分小鼠就是科学研究中建立的人体疾病的小鼠模型．

Answer 1

考点：基因工程的原理及技术,基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：1、“基因敲除小鼠”：把胚胎干细胞中的靶向基因改掉，然后将“修饰”后的胚胎干细胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合体小鼠．
2、测交是指杂交产生的子一代个体与隐性个体交配的方式，用以测验子代个体基因型．在实践中，测交往往用来鉴定某一显性个体的基因型和它形成的配子类型及其比例．

解答： 解：（1）“敲除”一种基因分两步来完成：第一步是用基因“剪刀”如限制性内切酶，从哺乳动物的染色体中切除具有某种功能的基因；第二步是用人们在体外修饰过的基因取代原有基因，而新基因中的缺陷会引发有待研究的某种疾病疾病．
（2）胚胎干细胞通过有丝分裂增殖，并能分化产生精原细胞和卵原细胞；精原细胞和卵原细胞通过减数分裂可以产生成熟的生殖细胞．细胞中的修饰基因与小鼠体内的原有基因之间发生了基因重组．
（3）图中亲代小鼠的基因型可以表示为Bb×bb，相当于测交（测交是指杂交产生的子一代个体与隐性个体交配的方式）．F₁中嵌合体小鼠的基因型为Bb，若F₁中两只嵌合体小鼠（Bb）自由交配，根据基因分离定律，后代中出现含修饰基因的纯合体小鼠（BB）的比例为

1

4

．
故答案为：
（1）限制性内切     原有
（2）有丝   减数    基因重组
（3）Bb×bb    测交   

1

4

点评：本题以“基因敲出”技术为背景，结合遗传图解，考查基因工程、细胞分裂方式、基因分离定律的实质及应用，要求考生识记基因工程的原理、工具及应用，能根据题中信息答题；识记真核细胞的增殖方式；掌握基因分离定律的实质，能根据图中信息推断基因型并进行简单的概率计算．