Question

6．请回答下列有关遗传的问题．
先天性夜肓症是一种由遗传因素引起的先天性眼病下表是某家庭患病情况的调查结果．

家庭成员	父亲	母亲	哥哥	姐姐	妹妹
患病	√		√	√
正常		√			√

（1）在方框中画出该家庭的遗传系谱图．正常男性用□表示，正常女性用〇表示，患者用深颜色表示，以罗马数字代表代（如Ⅰ、Ⅱ等），以阿拉伯数字表示个体（如1、2等）．

（2）根据上述已知条件判断该病可能的遗传方式为ABC（从下面选项中选择，填字母）．
A．常染色体隐性遗传     B．常染色体显性遗传     C．伴X隐性遗传
D．伴X显性遗传       E．伴Y遗传
（3）经遗传学诊断，确定哥哥的致病基因仅来自母亲，则该病遗传方式可确定为伴X隐性遗传（填遗传方式）．
（4）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后进行遗传咨洵，为确保不生出患病的孩子，请给出合理的建议，并说明理由．
建议：对胎儿进行性别鉴定，如是女孩则继续妊娠（生女孩）．
理由：该病为伴X隐性遗传，父亲患病，则表现正常的妹妹一定是致病基因的携带者，她与正常男子婚配，女儿一定表现正常，儿子则有50%的可能患病．

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传．
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：（1）根据表中信息可绘制系谱图如下：．
（2）根据该系谱图无法确定其遗传方式，但由于有女患者，因此不可能是伴Y染色体遗传病；又由于Ⅰ-1男患者的一个女儿正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病．因此，该病可能是常染色体隐性遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．故选：ABC．
（3）经遗传学诊断，确定哥哥的致病基因仅来自母亲，而母亲正常，则该病为伴X染色体隐性遗传病．
（4）该病为伴X染色体隐性遗传病，则妹妹是该病致病基因的携带者，她与正常男子婚配，女儿一定表现正常，儿子则有50%的可能患病，因此妹妹怀孕后要对胎儿进行性别鉴定，生女儿．
故答案为：
（1）

（2）ABC
（3）伴X隐性遗传
（4）对胎儿进行性别鉴定，如是女孩则继续妊娠（生女孩）
该病为伴X隐性遗传，父亲患病，则表现正常的妹妹一定是致病基因的携带者，她与正常男子婚配，女儿一定表现正常，儿子则有50%的可能患病

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种单基因遗传病的特点，能根据表中信息绘制系谱图，再根据系谱图推断该遗传病可能的遗传方式，最后结合题设确定其遗传方式，属于考纲理解和应用层次的考查．