Question

【题目】随着二胎政策的放开，高龄产妇增多，新生儿患遗传性疾病的风险将大大增加。回答下列问题：

（1）人类遗传病通常是指由于____________的改变而引起的疾病。通过____________等手段，可以对遗传病进行监测和预防。

（2）半乳糖血症是一种单基因遗传病，患者因缺乏半乳糖代谢中相关酶，不能利用半乳糖，导致半乳糖在肝脏堆积引起肝脾肿大及心智迟滞等相关症状。人群中患病的概率是1%。下表是某同学对一女性患者的家系调查，结果如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	叔叔	母亲	舅舅
正常	患者	正常	正常	患者	正常	正常	患者

分析可知该病遗传方式是____________，判断理由是________________________。

（3）根据（3）中家系调查结果，画出该家系的系谱图 ____________。

（4）该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚，生出半乳糖血症的女儿概率为______。

Answer 1

【答案】遗传物质 遗传咨询和产前诊断 常染色体隐性遗传 外祖父和外祖母正常舅舅患病可判断为隐性遗传，祖母患病叔叔正常可排除伴性遗传 完整的遗传系谱图要包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置 1/44

【解析】

1、遗传病的监测和预防

（1）禁止近亲结婚。

（2）适龄生育；

（3）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（4）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

（1）人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防。

（2）分析表格，外祖父和外祖母正常，而舅舅患病，由此可以判断该病为隐性遗传；又由于祖母患病，叔叔正常，则可排除伴性遗传，因此该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

（3）

（4）该女孩的叔叔基因型是Aa,人群中该病发病率为1%，则a频率为0.1，A频率为0.9，AA=0.81，Aa=0.18，所以正常人群中Aa的频率为2/11，所以生出半乳糖血症的女儿的概率为2/11×1/4×1/2=1/44。