题目内容

10．图为某单基因遗传病的遗传图谱．据图可以做出的判断是（　　）
A．该病可能是血友病，也可能是猫叫综合征
B．1号与2号再生一患病孩子的几率为$\frac{1}{2}$
C．若要调查发病率，应统计其家族成员的发病情况
D．3号致病基因只能来自2号

分析 分析遗传系谱图：根据该系谱图无法确定其遗传方式，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，可能是常染色体遗传病，可能是伴X显性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，但男患者的父亲正常，因此不可能是伴Y染色体遗传病．据此答题．

解答 解：A、遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，该病为单基因遗传病，不可能是猫叫综合征，A错误；
B、若该病为伴X显性遗传病，那么1号基因型为XaY，2号基因型为XAXa，1号与2号再生一患病孩子的几率为$\frac{1}{4}$，B错误；
C、若要调查发病率，应统计其家族成员的发病情况，计算发病率，C正确；
D、若该病为常染色体隐性遗传病，3号的致病基因来自1号和2号，D错误．
故选：C．

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图推断其可能的遗传方式，再结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查．

练习册系列答案
相关题目

（12分）如图表示细胞内某些重要化合物的元素组成及相互关系。请分析回答下列问题：

（1）图中X代表的化学元素是________，Y代表的主要化学元素是________。

（2）现从某种真核细胞中提取出大量核糖体放入培养液里，再加入下列几种有机物，模拟化合物B的合成。

假设培养液里含有核糖体完成其功能所需的一切物质和条件。其中实验中所用的培养液相当于细胞内的_________。上述五种化合物中能作为原料合成化合物B的是________（填序号）。

（3）B物质具有多种功能的原因是B具有多样性。B具有多样性的原因在于：

①从B分析是由于___________________。

②从B角度分析是由于________________。
4．囊性纤维病是北美白种人中最常见的遗传病．研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因异常，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸而出现Cl-的转运异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损．
（1）导致出现囊性纤维病的变异类型是基因突变．分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．
（2）囊性纤维病体现的基因控制生物性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）调查发现，该病的发病率较高，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：囊性纤维病的发病率=囊性纤维病的患病人数/囊性纤维病的被调查人数×100%．
（4）图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图，其中Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲但父母表现正常．调查发现，该地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有囊性纤维病的致病基因．

①囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$．
②若Ⅱ3和Ⅱ4计划生育二胎，则所生小孩同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{32}$；若要确定胎儿是否患有遗传病，可采取的主要措施是产前诊断．
20．Meckel综合征是一种致死性遗传病，我国研究者对某患病家系开展研究（相关基因用M、m表示），系谱如图1所示．请分析回答下列问题：

（1）据系谱图分析，该病为常染色体上的隐性性基因控制的遗传病．推测Ⅱ-4的基因型是Mm或MM．
（2）研究人员采集了部分家系成员的组织样本，对该病相关基因-mks基因进行研究．提取了这些成员的DNA，采用PCR技术对该基因的特异性片段（长度400bp，bp代表碱基对）进行扩增，然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割，进行琼脂糖凝胶电泳分析，结果如图2，分析可知：
①病患者的MKS3基因片段有0个HhaⅠ酶切点．
②提取DNA的部分家系成员中，I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的携带者．
③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿，这个胎儿正常的概率是$\frac{3}{4}$．
（3）提取患病胎儿（III-4）的DNA测序，发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸（密码子：CGG、CGC、CGA、CGU）变为半胱氨酸（密码子：UGU、UGC），导致其结构发生改变，这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变，即由G替换为A．
（4）进一步检测患病胎儿（III-4）mks基因表达情况，正常胎儿做对照，结果如图3，分析检测结果可知，与正常胎儿相比，患病胎儿mks基因的表达在表达部位（组织、器官）与表达量方面存在差异．
（5）综上述所述可知，Meckel综合征胎儿致死原因是：mks基因的突变导致基因编码的蛋白质结构异常，基因的表达部位、表达量异常；（或基因表达异常）．
6．科学家在进行遗传病凋查时发现，某山村一男性患一种单基因遗传病．该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿．家庭中其他成员都正常，请分析回答：
（1）若要调查该遗传病的发病率，调查对象是，方法应是人群中随机调查计算；若要推断该遗传病的遗传方式，应该在患者家系中进行．经过分析可知，该遗传病属于常染色体显性遗传病．
（2）请根据题意在方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图．

（3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是100%．若该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配，预计生一个只患一种病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）如果某个体的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色体上依次分布在1到6的位置．下列属于基因结构改变的变异是D．
15．下列据图所作的推测，错误的是（　　）
A．基因型如甲图所示的两个亲本杂交产生AaBb后代的概率为$\frac{1}{4}$
B．乙图表示孟德尔所做的豌豆两对相对性状的遗传实验F2的性状分离比
C．丙图5号女儿患白化病，那么3、4号异卵双生兄弟基因型均为纯合子概率为$\frac{1}{9}$
D．若丁图表示某生物次级卵母细胞，则通常情况下该生物体细胞中染色体数目最多为4个
2．人的正常与白化病受A和a控制，正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于常染色体上假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点．图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图．据图回答下列问题．

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是AA、aa．
（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同．⑥的基因型可能是AaBB、AaBb，⑨是正常的可能性为$\frac{20}{27}$．
（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是羊水检查．
（4）假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上，则图一中一定是杂合子的个体是②④．
（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩，则色盲基因来源于第 I代④号个体，分析产生此现象的原因⑦在减数第二次分裂后期，带有色盲基因的两条X染色体移向同一极．
19．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者
√√√√√
（表格中“√”代表乳光牙患者）
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如上表：
①根据上表绘制遗传系谱图．

②该病的遗传方式是常染色体显性遗传，该女性患者的基因型是AA或Aa（用A和a表示这对等位基因），若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是G--C突变成A--T．
（2）为有效预防遗传病的发生，可采取的主要措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析．（写两种）
（3）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从反面对此作出评价：人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是内外环境因素造成的．
20．生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变．这种突变（　　）
A．发生在细胞减数分裂的第一次分裂后期
B．发生在细胞有丝分裂的间期
C．属于染色体结构的变异
D．属于基因重组

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