Question

9．并指I型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色体上，导致个体发病的基因为显性基因．已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常．（显性基因用B表示，隐性基因用b表示．）请分析回答：
（1）写出女患者及其父亲的所有可能基因型，女患者的为BB或Bb，父亲的为Bb．
（2）如果该女患者与一其母是正常的男患者结婚，其生一个患病男孩的概率是$\frac{5}{12}$．
（3）如果该女患者后代表型正常，女患者的基因型为Bb．

Answer 1

分析 根据分离定律，该女病患者至少含有一个显性基因，即基因型为BB或Bb．某女性为患者，其父母、祖父母、外祖父母都是患者，但仍不能确定该女性的基因型，也就是说该女性的基因型可能是BB，也可能是Bb．其父母都是患者，祖母和外祖母表现型正常，说明其父母的基因型都是Bb．

解答 解：（1）由题意已知并指I型遗传病是由位于常染色体上的显性基因控制的遗传病．根据分离定律，该女病患者至少含有一个显性基因，即女患者的为BB或Bb，则父亲的为Bb．
（2）如果该女患者（BB或Bb）与一其母是正常的男患者（Bb）结婚，其生一个患病男孩的概率是（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）×$\frac{1}{2}$=$\frac{5}{12}$．
（3）该女后代表现为正常，则该女患者一定给了一个b给她的后代，所以女患者的基因型为Bb．
故答案为：
（1）BB或Bb　   Bb       
（2）$\frac{5}{12}$      
（3）Bb

点评 本题考查基因的分离定律的实质及其应用等相关知识，意在考查学生对已学知识的理解程度、分析问题、解决问题的能力．