Question

12．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ-2的致病基因位于一对染色体上，Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因位于另一对染色体上，这两对基因均可单独致病．Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因，Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因．不考虑基因突变，请分析回答下列问题：

（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病．
（2）Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是常染色体隐性遗传病．
（3）若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ-2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为$\frac{7}{16}$．
（4）若Ⅱ-2与Ⅱ-3生育了一个先天聋哑女孩，该女孩的一条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自她的母亲（填“父亲”或“母亲”）．

Answer 1

分析 分析系谱图：图中表现正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了一个患病的Ⅱ-2，因此该病为隐性遗传病，但是不能确定致病基因位于常染色体上还是X染色体上；图中表现正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4生了患病的Ⅱ-3，因此该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病．
（2）Ⅱ-3和Ⅱ-6的父母都正常，且Ⅱ-3为女患者，即”无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性“，因此他们所患的是常染色体隐性遗传病．
（3）若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），Ⅱ-3所患也是常染色体隐性遗传病（相关基因用B、b）表示，则Ⅲ-2的基因型为AaBb，其与某相同基因型的人（AaBb）婚配，则子女正常（A_B_）的概率为$\frac{3}{4}×\frac{3}{4}=\frac{9}{16}$，患先天聋哑的概率为1-$\frac{9}{16}$=$\frac{7}{16}$．
（4）Ⅱ-3所患为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2所患可能是伴X染色体隐性遗传病，若Ⅱ-2与Ⅱ-3生育了一个先天聋哑女孩（缺失X染色体上的显性基因），该女孩的一条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自Ⅱ-3，即她的母亲．
故答案为：
（1）遗传物质改变    多基因遗传病     染色体异常遗传病
（2）常染色体隐性
（3）$\frac{7}{16}$
（4）母亲

点评 本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生首先能够根据系谱图判断遗传病的遗传方式，能够根据选项中不同遗传方式进行相关概率的计算，具有一定的难度．