Question

人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：

（1）研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。
（2）在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
（3）一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么她的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_________________________________________________。
（4）从上述实例可以看出，基因通过控制                                ，进而控制性状。
（5）随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______ 的方法来治疗这类遗传病，其做法是__________________________________________。

Answer 1

（1）丙酮酸激酶 （2）基因突变（或隐性遗传）
（3）1/4  避免近亲结婚；进行遗传咨询；产前诊断（2分）
（4）酶的合成来控制代谢过程
（5）基因治疗（或遗传工程，基因工程）   把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中

解析试题分析：(1)由图可知，丙酮酸的形成需要丙酮酸激酶的催化作用，红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏丙酮酸激酶。(2)无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，最可能的病因是基因突变。(3)患病的女孩的父母均正常，该病是常染色体隐性遗传，其祖父是患者，所以其叔叔是携带者，再者其婶婶是患者，所以他的婶婶生出一个正常男孩的概率为1/2*1/2＝1/4。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有:避免近亲结婚；进行遗传咨询；产前诊断。（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状。（5）可采用基因治疗的方法来治疗遗传病，具体措施是把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中。
考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。