题目内容
1．镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb．有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断．单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断．图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图．
（1）从图中可见，该基因突变是由于碱基对改变（或A变成T）（2）引起的．正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示2条，突变基因显示1条．
（2）DNA或RNA分子探针要用放射性同位素（或荧光分子等）等标记．利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），写出用作探针的核糖核苷酸序列…UGCACAA…．
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是Ⅱ-2（或Ⅱ2），Ⅱ-4的基因型为BB．
分析 分析题图：正常基因中有三个酶切位点，能将探针杂交区域切成2段，即形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带；I-1为Bb、I-2为Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．
解答 解：（1）由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变，正常基因能形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带．
（2）探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段．若突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是Ⅱ-2．
故答案为：
（1）碱基对改变（或A变成T） 2 1
（2）放射性同位素（或荧光分子等） …UGCACAA…
（3）Ⅱ-2（或Ⅱ2）BB
点评 本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，考查基因工程和基因分离定律的相关知识，要求考生识记基因工程的相关知识．解答本题的关键是题图的分析，要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型．
练习册系列答案
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12．造成生物多样性锐减，土地沙漠化，森林植被遭到破坏的原因是（ ）
| A． | 人类向环境中排放的废物增加 | B． | 人类生活的改善 | ||
| C． | 人类向生物圈索取的物质增加 | D． | 人为破坏的结果 |
6．有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和X染色体上．一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑．另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）．如图为一家族遗传图谱，下列说法不正确的是（ ）
| A． | 棕色牙齿是X染色体上的显性遗传病 | |
| B． | 7号个体基因型可能有两种 | |
| C． | 3号个体可能的基因型为AaXBY或AAXBY | |
| D． | 若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是$\frac{1}{4}$ |
13．
研究发现，帕金森病主要是一种运动神经中枢中的多巴胺神经元损伤或死亡导致脑内多巴胺的含量大量减少而引起的疾病，该病的发生与机体免疫有关．一种神经毒素（MPTP）可诱导正常小鼠产生有关抗体而损伤多巴胺神经元，导致帕金森病的发生．回答以下问题：
（1）人体免疫系统主要有三大功能：免疫防卫、监控和清除．这些功能的实现与人体三道防线密不可分，第三道防线中的效应T细胞可以来自T细胞或记忆细胞的增殖、分化，细胞免疫主要是依靠效应T细胞来杀伤靶细胞．人体的另一种特异性免疫在杀伤病原体时，主要依靠浆细胞分泌抗体．
（2）效应T细胞表面的CD8受体与其发挥正常免疫功能有关．给正常小鼠和CD8基因敲除小鼠注射MPTP或生理盐水10天后，分别测定两组小鼠神经元多巴胺含量，结果如右图所示．据图可知，注射MPTP可导致CD8基因敲除小鼠和正常小鼠的多巴胺含量降低，推测MPTP可能导致多巴胺神经元细胞损伤或死亡．与正常小鼠多巴胺的含量变化相比较，CD8基因敲除小鼠多巴胺含量变化是降低幅度小，据此推测效应T细胞（细胞免疫）可能导致多巴胺神经元损伤或死亡程度加重．
（3）有人假设，帕金森病患者体液免疫产生的自身抗体（针对机体自身蛋白质的抗体）也可能导致帕金森病加重．为此，研究者进行了如下体外实验．
注：“+”表示出现抗原体反应，“-”表示不出现抗原抗体反应
依据实验结果可知，注射MPTP的正常小鼠多巴胺神经元表面蛋白没有发生（填“发生”或“没有发生”）改变，注射MPTP可使正常小鼠产生抗多巴胺神经元表面蛋白的抗体，由此推测，帕金森病小鼠的抗体会（填“会”或“不会”）导致帕金森病加重．
研究发现，帕金森病主要是一种运动神经中枢中的多巴胺神经元损伤或死亡导致脑内多巴胺的含量大量减少而引起的疾病，该病的发生与机体免疫有关．一种神经毒素（MPTP）可诱导正常小鼠产生有关抗体而损伤多巴胺神经元，导致帕金森病的发生．回答以下问题：（1）人体免疫系统主要有三大功能：免疫防卫、监控和清除．这些功能的实现与人体三道防线密不可分，第三道防线中的效应T细胞可以来自T细胞或记忆细胞的增殖、分化，细胞免疫主要是依靠效应T细胞来杀伤靶细胞．人体的另一种特异性免疫在杀伤病原体时，主要依靠浆细胞分泌抗体．
（2）效应T细胞表面的CD8受体与其发挥正常免疫功能有关．给正常小鼠和CD8基因敲除小鼠注射MPTP或生理盐水10天后，分别测定两组小鼠神经元多巴胺含量，结果如右图所示．据图可知，注射MPTP可导致CD8基因敲除小鼠和正常小鼠的多巴胺含量降低，推测MPTP可能导致多巴胺神经元细胞损伤或死亡．与正常小鼠多巴胺的含量变化相比较，CD8基因敲除小鼠多巴胺含量变化是降低幅度小，据此推测效应T细胞（细胞免疫）可能导致多巴胺神经元损伤或死亡程度加重．
（3）有人假设，帕金森病患者体液免疫产生的自身抗体（针对机体自身蛋白质的抗体）也可能导致帕金森病加重．为此，研究者进行了如下体外实验．
| 注射生理盐水的正常小鼠血清 | 注射MPTP的正常小鼠血清 | |
| 注射生理盐水的正常小鼠多巴胺神经元表面蛋白 | - | + |
| 注射MPTP的正常小鼠多巴胺神经元表面蛋白 | - | + |
依据实验结果可知，注射MPTP的正常小鼠多巴胺神经元表面蛋白没有发生（填“发生”或“没有发生”）改变，注射MPTP可使正常小鼠产生抗多巴胺神经元表面蛋白的抗体，由此推测，帕金森病小鼠的抗体会（填“会”或“不会”）导致帕金森病加重．
