Question

如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题．
（1）图中多基因遗传病的显著特点是

 

．21三体综合症属于染色体异常遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为

 

．
（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，请运用有关知识进行解释：

 

（填“父亲”或“母亲”）减数分裂异常，形成

 

（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵．
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时进行产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用

 

技术大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,伴性遗传

专题：

分析：1、分析题图曲线可知，染色体异常遗传病在胚胎时期容易死亡，出生后，染色体异常遗传病的发病率很低；单基因遗传病在出生后青春期之前的发病情况是随年龄的增加先升高后降低；多基因遗传病出生后随年龄增加，逐渐降低，当青春期之后，随年龄增加发病人数急剧上升；
2、由题意知，克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常，基因型为X^BY，母亲患红绿色盲，基因型为X^bX^b，色觉正常的克莱费尔特征患者含有X^B基因，该基因来自父亲，因此该克莱费尔特征患者是由于父亲减数分裂过程中发生异常造成的．

解答： 解：（1）分析题图曲线可知，多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加；21三体综合症属于染色体异常遗传病，患者体细胞中第21号染色体是3条，因此男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．
（2）由题意知，父亲的基因型为X^BY，母亲的基因型为X^bX^b，色觉正常的克莱费尔特征患者的基因型为X^BX^bY，其中X^B、Y只能来自于父亲，因此父亲在减数分裂形成精子的过程中X染色体与Y染色体为发生分离，形成了基因型为X^BY的精子，该精子与正常卵细胞受精形成的受精卵发育形成的个体是色觉正常的克莱费尔特征患者．
（3）克莱费尔特症患者是染色体异常遗传病，因此可以通过动物细胞培养，培养胎儿的体细胞用显微镜进行观察判断．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（随年龄的增加，发病人数急剧上升）   45+XY
（2）父亲    X^BY
（3）动物细胞培养

点评：对于遗传病的类型、减数分裂过程中中染色体的行为变化、染色体变异的特点的理解把握知识的内在联系，并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力是本题考查的重点．