Question

4．下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（h代表致病基因，H代表正常的等位基因），请据图回答：

（1）人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是发生了基因突变．H与h基因的根本区别在于基因中碱基对序列不同．
（2）图中①过程发生的时间是细胞分裂间期，②过程表示转录．
（3）α链碱基组成为CTA，β链碱基组成为GUA．
（4）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病．
（5）要保证Ⅱ₆和Ⅱ₇生一个正常的孩子，产前必须进行遗传咨询和产前诊断等．

Answer 1

分析 1、分析甲图可知，血红蛋白异常的原因是在DNA分子复制过程中，由于碱基对发生替换使基因突变，导致转录形成的密码子发生变化，翻译时蛋白质中的谷氨酸被缬氨酸替换，其中①是DNA分子复制过程，②是转录过程；谷氨酸的密码子是GAA，与DNA中的CTT互补配对，因此CTT所在的DNA单链为转录的模板链．
2、分析遗传系谱图可知，双亲正常，生有患病的女儿，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ₆和Ⅱ₇都携带致病基因．

解答 解：（1）由题图可知，镰刀型贫血症的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中脱氧核苷酸对（碱基对）的排列顺序不同决定的．
（2）由分析可知，①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程．
（3）α链与GTA互补配对，是CAT，编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUA．
（4）由分析可知，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病．
（5）Ⅱ₆和Ⅱ₇生都是致病基因的携带者，因此保证Ⅱ₆和Ⅱ₇生一个正常的孩子，产前必须进行遗传咨询和产前诊断．
故答案为：
（1）基因突变  碱基对序列
（2）细胞分裂间期　转录
（3）CAT　GUA　
（4）常　隐
（5）遗传咨询  产前诊断

点评 本题的知识点是镰刀型贫血症的致病机理和遗传方式，旨在考查学生分析题图获取信息的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络，并应用题图信息进行推理、解答问题．