Question

如图所示的两个单基因遗传病家庭，甲家庭患甲病，用基因A、a表示；乙家庭患乙病，用基因B、b表示．4号个体无甲病致病基因．

（1）乙家庭的遗传病属

 

染色体

 

性遗传病．3号和4号所生的第一个孩子表现正常的概率为

 

．
（2）假设甲家庭的2号有一个患色盲的女儿（色盲基因用d表示），其配偶表现正常，如仅考虑甲病和色盲病，则2号配偶的基因型是

 

．
（3）经对乙病基因的定位检查，发现由于正常基因中原决定色氨酸的一对碱基发生变化，使该基因编码的蛋白质在此合成终止而患病．已知色氨酸的密码子为UGG，终止密码子为UAA、UAG、UGA．正常基因中决定色氨酸的碱基对序列为

 

，患者相应的碱基对序列最可能为

 

．
（4）已知人类决定ABO血型的基因为I^A、I^B和i，基因i变成基因I^A或I^B的现象在遗传学上称为

 

，该现象发生的根本原因是DNA分子中发生了

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因突变的特征

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：甲家庭中子女均有个体患甲病，而父母都正常，所以为常染色体隐性遗传病．乙家庭中父母均患乙病，而其女儿正常，则肯定为常染色体显性遗传病．据此答题．

解答： 解：（1）由于6号女性个体正常，而其父母均患乙病，所以乙家庭的遗传病属常染色体显性遗传病．由于4号个体无甲病致病基因，所以3号和4号所生的孩子不可能患甲病．又4号个体患乙病而6号个体正常，所以其父母都是杂合体Bb，4号的基因型为BB或Bb，比例为1：2．因此，3号和4号所生的第一个孩子表现正常的概率为

2

3

×

1

2

=

1

3

．
（2）根据甲家庭的2号的配偶表现正常，可推知其基因组成为A_-X^DX^-；又由于2号有一个患色盲的女儿，则其母亲一定含有色盲基因，所以配偶的基因组成为A_-X^DX^d．
（3）由于色氨酸的密码子为UGG，则其对应的模板链上碱基为ACC，因此正常基因中决定色氨酸的碱基对序列为ACC∥TGG．由于正常基因中原决定色氨酸的一对碱基发生变化，使该基因编码的蛋白质在此合成终止而患病，说明转录后出现了终止密码，因此患者相应的碱基对序列最可能为ATC∥TAG或ACT∥TGA，转录后出现终止密码子UAG或UGA．
（4）基因i变成基因I^A或I^B的现象在遗传学上称为基因突变，该现象发生的根本原因是DNA分子中发生了碱基对的增添、缺失或改变，从而产生等位基因．
故答案为：
（1）常    显         

1

3

         
（2）AAX^DX^d或AaX^DX^d 
（3）ACC∥TGG    ATC∥TAG（或ACT∥TGA）
（4）基因突变    碱基对的增添、缺失或改变

点评：本题考查了基因的自由组合定律在人类遗传病中的应用和基因突变的相关知识，意在考查学生分析图谱的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．