Question

家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

（1）FH的遗传方式是_______________；临床上通过检测_______________判断某人是否患病。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第_______位的核苷酸发生了_______________，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的控制方式为_______________。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有__________个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为___________。为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行_______________。

Answer 1