题目内容
【题目】图1是某遗传病家系系谱图。医生通过该家系系谱图和基因检测结果推测了Ⅰ-1号和Ⅰ-2号生育后代的正常与患病的概率，如图2。
【1】据图1和图2判断该病的遗传方式是 。
A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传
C. 伴X染色体显性遗传D. 伴X染色体隐性遗传
【2】Ⅱ-3致病基因来自于Ⅰ代中 。
A. 仅Ⅰ-1号B. 仅Ⅰ-2号C. Ⅰ-1号和Ⅰ-2号D. Ⅰ-1号或Ⅰ-2号
【3】不考虑基因突变，Ⅰ-2可能不含有致病基因的细胞有 。
A. 体细胞B. 初级卵母细胞
C. 次级卵母细胞D. 第二极体
E. 卵细胞
图3为该病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶E切割后，可产生大小不同的片段（bp表示碱基对），以此来进行基因检测。
【4】对Ⅰ-1的特定序列基因检测中会出现的片段的情况是 。
A. 仅99bp和43bpB. 仅142bp
C. 三种片段都有D. 三种片段都没有
【5】对Ⅱ-4的因检测后发现共三种片段都有，为了避免其与Ⅱ-5的遗传病患儿的出生，是否需要对胎儿进行基因检测?并请说明原因。________________________。
【答案】
【1】 D
【2】 B
【3】 CDE
【4】 A
【5】 需要，因为据基因结果检测可知Ⅱ-4的基因型为XAXa，如果其怀孕胎儿为男孩，则患病的概率为50%，因此需要基因检测
【解析】
分析图1与图2：I1和I2均正常，但他们却有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且他们生育后代的正常与患病的比例是3：1，正常人中有1/3是携带者，可判断该病为伴X染色体隐性遗传，I1和I2基因型（假设用A/a表示）分别为XAY、XAXa，他们的后代XAXA（正常）：XAXa（正常携带者）：XAY（正常）：XaY（患者）=1：1：1：1。
分析图3：正常基因经限制酶E切割会产生99bp和43bp两个片段，而致病基因经限制酶E切割会产生142bp一个片段。
【1】据分析可知，I1和I2均正常，但他们生育后代的正常与患病的比例是3：1，正常人中有1/3是携带者，可判断该病为伴X染色体隐性遗传，D正确。
故选D。
【2】Ⅱ-3为患病男性，其致病基因位于X染色体上，故只来自于Ⅰ代中的2号，B正确。
故选B。
【3】据上分析可知，Ⅰ-2基因型（假设用A/a表示）为XAXa，故体细胞和初级卵母细胞一定含有致病基因，次级卵母细胞、第二极体和卵细胞因同源染色体分离，可能不含有致病基因，CDE正确。
故选CDE。
【4】据上分析可知，Ⅰ-1基因型（假设用A/a表示）为XAY，只有正常基因，不含致病基因，故正常基因经限制酶E切割会产生99bp和43bp两个片段，A正确。
故选A。
【5】对Ⅱ-4的因检测后发现共三种片段都有，据基因结果检测可知Ⅱ-4的基因型为XAXa，如果其怀孕胎儿为男孩，则患病的概率为50%，因此需要对胎儿进行基因检测。
本题结合限制酶切割图和系谱图，考查基因工程和遗传病的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
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