分析有关遗传病的资料.回答问题．镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病.是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者.会在成年之前死亡.有32%的人是携带者.不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．(1)科学家经调查发现.该地区流行性疟疾的发病率很高.而镰� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

分析有关遗传病的资料，回答问题．
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．
（1）科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为

的个体存活率最高．
如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．

（2）据系谱图1可知，HbS基因位于

染色体上．Ⅱ-6的基因型是

，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是

．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法诊断？

．若孩子已出生，在光学显微镜下观察

，即可诊断其是否患病．
如图2是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段．
（4）该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的

碱基对发生了改变，这种变化会导致血红蛋白中

个氨基酸的变化．
（5）用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有如图2所示的三种结果．若出现

结果，则说明胎儿患病；若出现

结果，则说明胎儿是携带者．

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析图1：1号和2号个体都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病．
分析图2：图2是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段，可见镰刀形细胞贫血症是碱基对发生替换导致的．

解答： 解：（1）镰刀形细胞贫血症患者会在成年之前死亡，携带者不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，而且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，因此在流行性疟疾的发病率很高的地区，基因型为HbAHbS的个体存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色体上．根据Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则Ⅱ-6的基因型及概率为

HbAHbA或

HbAHbS；已知非洲地区4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，则有64%的人是正常个体，Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-7是携带者的概率为

32%

32%+64%

，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是

．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，则可从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，可在光学显微镜下观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．
（4）由图2可知，该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的T∥A碱基对发生了改变，这种变化只能导致血红蛋白中1个氨基酸的变化．
（5）由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
故答案为：
（1）HbAHbS
（2）常 HbAHbA或HbAHbS

（3）从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断    红细胞形态
（4）T∥A        1
（5）B    C

点评：本题结合系谱图、正常人和患者血红蛋白基因的部分片段示意图，考查基因分离定律的实质及应用、人类遗传病、基因突变等知识，要求学生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断其遗传方式；掌握基因突变的概念及特点；识记预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识答题．

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