Question

19．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多
就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制食用含苯丙氨酸较多的食物）．
（4）如图为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．
①Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲（填“父亲”或“母亲”）．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：II₃和II₄均不患进行性肌营养不良病，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病，由此可判断进行性肌营养不良病为伴X隐性遗传病；II₁和II₂均不患苯丙酮尿症病，但他们有一个患病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺．
（3）对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）．
（4）根据图谱Ⅱ₁和Ⅱ₂有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ₃和Ⅱ₄有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．
①Ⅱ₃表现型正常，则基因型为B_X^DX^-，Ⅱ₄患苯丙酮尿症，则基因型为bbX^DY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ₃的基因型为BbX^DX^d，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ₄表现型正常的女儿，基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁表现型正常，基因型为B_X^DX^-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbX^DX^d，和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ₅患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ₅（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ₅的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．
③若Ⅲ₁的基因型为$\frac{1}{3}$BBX^dX^d或者$\frac{2}{3}$BbX^dX^d，与一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{6}$．
故答案为：
（1）替换（或改变）
（2）CAG
（3）在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制食用含苯丙氨酸较多的食物）
（4）①BbX^DX^d或BbX^DX^D 100%
②母亲
③女孩  $\frac{1}{6}$

点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传、基因自由组合定律的应用、基因突变、遗传信息的转录和翻译，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能用文字及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力．