Question

20．以酒待客是我国的传统习俗．有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”．乙醇进入人体后的代谢途径如图1，请回答：
（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是aaBB、aaBb；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红．由此说明基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而控制生物的性状．
（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”．就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是控制两种酶合成的基因位于常染色体上，不位于性染色体上．
（3）13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大．医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断．
①现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“++-”），其父亲为“+-”，母亲为“--”．该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即父亲染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离时没有移向两极．
②威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因（d）控制的遗传病．一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，请用遗传图2解表示该过程．（说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分）
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Answer 1

分析 基因与性状的关系：基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状；基因还可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合．

解答 解：（1）由题图可知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，其基因型是aaBB、aaBb；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红．由此说明基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而间接控制生物的性状．
（2）由题意知，控制合成ADH和ALDH的基因位于常染色体上，因此酒量大小与性别无关．
（3）①根据父亲为“+-”，母亲为“--”，患儿标记为（++-），说明患儿的“++”都是来自父亲．因此是父亲在减数第二次分裂时染色单体没有分开导致．
②由题意知，威尔逊是由13号染色体上的隐性基因控制的，双亲正常，生有患威尔逊综合征的孩子，因此亲本的基因型是Aa、Aa，同时患有13三体综合征和威尔逊氏病男孩的基因型是aaa，是由于父亲或母亲在产生生殖细胞的过程中，减数第二次分裂时，染色单体形成的子染色体没有移向两极，形成基因型为aa的精子或卵细胞与基因型为a的卵细胞或精子受精形成的，遗传图解如下：

故答案为：
（1）aaBB、aaBb    乙醛    酶的合成控制细胞代谢    
（2）控制两种酶合成的基因位于常染色体上，不位于性染色体上
（3）①父亲     减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离
②

点评 本题结合图解，考查基因自由组合定律的实质及应用、基因、蛋白质和性状的关系，减数分裂过程中染色体行为变化，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能根据图中信息准确判断“红脸人”的基因型；掌握基因、蛋白质和性状的关系，能运用所学的知识合理解释生活中的生物学问题，学会应用遗传图解解决遗传问题．