题目内容
19．如图甲表示人体细胞中胆固醇的两种来源．细胞能利用乙酰COA合成胆固醇；血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇．当细胞中胆固醇含量较高时，它可以作为抑制物抑制HMGCOA还原酶的合成和活性，使胆固醇的合成减少；它也可以抑制LDL受体的合成，使进入细胞的胆固醇减少．当LDL受体出现遗传性缺陷时，血浆中的胆固醇增多，造成高胆固醇血症．
（1）LDL受体是1985年美国Goldstein和Brown博士发现的，其化学本质是蛋白质，其肽链在人体细胞中合成需要经过转录、翻译过程．
（2）如图乙为某个高胆固醇血症的家族系谱图（基因符号A和a）．请分析：
①该种病症的致病基因位于常染色体上，是显性遗传病．
②11号的基因型为AA或Aa，如果9号和12号婚配，生一个正常男孩的几率是$\frac{1}{4}$．
③如果8号与一名正常女子婚配，子代的患病率很高．他们该如何避免生出患病的子女？对胎儿进行基因检测，保存正常的胚胎．
（3）采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症．该过程需要特定的限制性核酸内切酶获取合适的外源基因，然后用DNA连接酶构建基因表达载体，再通过显微注射法导入细胞内．
分析 根据题意和图示分析可知：血浆中的LDL与细胞膜上的受体结合，以胞吞的方式进入细胞，被溶酶体分解；细胞内过多的胆固醇，抑制LDL受体的合成（转录和翻译），抑制乙酰CoA合成胆固醇，促进胆固醇以胆固醇酯的形式储存，减少来源来源，增加其去路．
根据遗传系谱图推测，“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病如6号和7号，“无”指的是后代中有正常个体如12号；显性遗传看男病，儿子患病如8号，而母亲正常如3号，则肯定为常染色体显性遗传．
解答 解：（1）LDL受体的化学本质是蛋白质，其肽链在人体细胞中合成需要经过转录和翻译两个过程．
（2）①根据高胆固醇血症的家族系谱图分析，该种病症的致病基因位于常染色体上，是显性遗传病．
②由于12号aa正常，则6号、7号都是杂合体Aa，所以11号的基因型为AA或Aa．由于3号正常，所以9号的基因型为Aa．如果9号Aa和12号aa婚配，生一个正常男孩的几率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
③如果8号Aa与一名正常女子婚配，子代的患病率很高，为$\frac{1}{2}$，所以应对胎儿进行基因检测，保存正常的胚胎，从而避免生出患病的子女．
（3）采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症．该过程需要特定的限制酶获取合适的外源基因，然后用DNA连接酶构建基因表达载体，再通过显微注射法导入细胞内．
故答案为：
（1）转录 翻译
（2）①常 显
②AA或Aa $\frac{1}{4}$
③对胎儿进行基因检测，保存正常的胚胎
（3）限制性核酸内切 DNA连接 显微注射
点评 本题主要考查基因的分离定律、人类遗传病和基因工程的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中．
练习册系列答案
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