Question

情况进行调查后，记录下表所示（“V”表示患者，“O”表示正常．），请分析回答：

该女性患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟
√	○	√	√	○	√	√	○	○

（1）该病的遗传方式为

 

，若该女性患者与一个正常男性结婚，生下一个正常男孩的可能性是

 

．
（2）若该乳光牙女性患者的父母、姐姐及其本人色觉都正常，但其弟弟是红绿色盲患者，则该女性与一个牙齿正常但患有红绿色盲的男性结婚，则生下的男孩正常的可能性、只患一种病的可能性分别是

 

．
（3）遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，从而引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的．已知谷氨酰胺的密码子是（CAA、CAG），终止密码子是（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是

 

，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量

 

（“减少”或“不变”）．
（4）人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是

 

异常或

 

因素影响造成的．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因突变的原因,人类遗传病的类型及危害,常见的人类遗传病

专题：

分析：分析表格：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病（相应的基因用A、a表示）．

解答： 解：（1）由以上分析可知，该病是常染色体显性遗传病；该女性患者的基因型及概率为

1

3

AA、

2

3

Aa，其与一个正常男性（aa）结婚，生下一个正常男孩的可能性是

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
（2）色盲是伴X染色体隐性遗传病（相应基因用B和b表示），若该乳光牙女性患者的父母、姐姐及其本人色觉都正常，但其弟弟是红绿色盲患者，则该女性的基因型及概率为

1

3

AA、

2

3

Aa、

1

2

X^BX^B、

1

2

X^BX^b，其与一个牙齿正常但患有红绿色盲的男性（aaX^bY）结婚，则生下的男孩正常的可能性是（

2

3

×

1

2

）×（1-

1

2

×

1

2

）=

1

4

，只患一种病的可能性=1-完全正常的-两种病均患的=1-

1

4

-（1-

2

3

×

1

2

）×（

1

2

×

1

2

）=

7

12

．
（3）正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现，最可能是CAA变成UAA，即C→U，根据碱基互补配对原则，原基因发生改变的碱基对应是G∥C，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小．
（4）人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是染色体异常或环境因素影响造成的．
故答案为：
（1）常染色体显性   

1

6

（2）

1

4

    （3）G-C突变成A-T   减少
（4）染色体    环境

点评：本题结合表格，考查基因分离定律及基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握一些常见人类遗传病的特点，能根据表中信息准确判断该遗传病的遗传方式，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．