Question

【题目】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病。患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）分析苯丙酮尿症病因，请用一句话描述基因与性状之间的关系___________________________。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为__________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①进行性肌营养不良病的遗传方式是____________________。

②若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是_____________________（填男孩或女孩）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为____________________。

Answer 1

【答案】基因通过控制酶的合成控制代谢途径，从而控制生物的性状 CAG 伴X染色体隐性遗传病 女孩 1/6

【解析】

根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患进行性肌营养不良病，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，由此可判断进行性肌营养不良病为伴X隐性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿症病，但他们有一个患病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

（1）根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物性状；
（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG；

（3）①Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病；

②Ⅲ-1是进行性肌营养不良女患者，与正常男性婚配，其后代中儿子一定患有进行性肌营养不良，女儿不患该病，因此选择生女孩较好；因Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，故该病为常染色体上隐性遗传病，双亲携带致病基因，Ⅲ-1不患苯丙酮尿症，所以Ⅲ-1的基因型是1/3BB、2/3Bb，若男性的基因型是Bb，则后代患苯丙酮尿症的比例是bb=2/3×1/4=1/6，后代男孩和女孩患病概率相同。