Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

D

解析试题分析：依据限制酶的特点可知A正确。某致病基因h位于X染色体上，结合系谱图可知Ⅱ-1基因型为X^hY，h基因上无BclⅠ酶的识别和切割位点，所以基因诊断中只出现142bp片段；男性X染色体来自其母亲，因此其X染色体上的基因也来自母亲；B正确。由 Ⅱ-1基因型为X^hY，可推知Ⅱ-1的母亲的基因型为X^HX^h,其父亲基因型为X^HY。由父母亲的基因型可推知Ⅱ-2的基因型为X^HX^h或X^HX^H,Ⅱ-3的基因型为X^HX^h或X^HX^H。H基因上有BclⅠ酶的识别和切割位点，切割后产生99bp和43bp 的片段；h基因上无BclⅠ酶的识别和切割位点，得到片段为142bp，由于Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，可确定其基因型为X^HX^h；C正确。Ⅱ-3的基因型为X^HX^h或X^HX^H，她与一正常男子婚配，后代患病的概率=1/4；D错误。
考点：本题考查遗传规律的应用，意在考查结合图中信息及运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。