题目内容
【题目】（五）回答下列关于人类遗传病的问题。
某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查， 该家庭遗传系谱图如图。
【1】据图判断，该病最可能的遗传方式为_______遗传病。
【2】Ⅳ5 患者的致病基因来自第Ⅱ代中的_______号个体。随着二胎政策的放开，该男孩的父母打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是_______。
【3】测定有关基因，父亲、患者均只测了一条染色体，母亲测了两条染色体，结果如图：
可以看出，此遗传病的变异类型属于_______，这是由于DNA碱基对的______ 造成的。
【4】(1)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的_______ (多选)应注意进行遗传咨询和产前诊断。
A．2 B．3 C．4 D．6
(2)进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的________。
A．核糖核苷酸 B．基因 C．氨基酸 D．脱氧核苷酸
【5】一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有该病的男孩，于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，请问核电站和化工厂对此是否负责任_______，并说明理由_______。
【答案】
【1】X染色体隐性
【2】33/4
【3】基因突变缺失
【4】ACDB
【5】核电站无责任，化工厂可能有责任患该病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲
【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断，还考查基因突变的类型、基因的传递等知识点。遗传方式的判断：（1）显隐性判断：双无生有为隐性，双有生无为显性；（2）致病基因位置判断：假设基因在常或性染色体上→结合题意推断出结论→比较此结论与题干信息是否相符→判断假设正误→确定基因在常或性染色体上；基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。
【1】Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，整个家族每代只有男性患病，故致病基因很可能位于X染色体上；
【2】假设控制该病的基因为A、a，Ⅳ5的致病基因Xa来自Ⅲ3（Ⅲ4正常，不含致病基因），Ⅲ3的Xa来自Ⅱ3（Ⅱ2正常，不含致病基因），故Ⅳ5 患者的致病基因来自第Ⅱ代中的3号个体；男孩的父母基因型依次为XAY、XAXa，如再生一个孩子，则生出患病孩子XaY的概率为1/4，正常孩子的概率为1-1/4=3/4；
【3】根据基因序列比对患者少了碱基TC，故为基因突变，由于碱基对缺失造成；
【4】Ⅳ1是患者他的致病基因来自Ⅲ2，Ⅲ2可能会把致病基因传给Ⅳ2；Ⅳ5是患者他的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3可能会把致病基因传给Ⅳ4；Ⅲ7是患者他的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3可能会通过Ⅲ5把患病基因传递给Ⅳ6，故Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断；进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的基因是否含致病基因；
【5】患该病男孩的致病基因来自其母亲，父亲传给他的是Y染色体，无该病的致病基因，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，故核电站无责任，化工厂可能有责任。
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