Question

【题目】人类遗传病

如图1表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

（1）据图1分析，以下说法正确的是______。

A．人类遗传病产生的根本原因是基因突变和染色体畸变

B．染色体异常的胎儿自发流产是自然选择的结果

C．青春期新陈代谢旺盛降低了单基因遗传病的发病率

D．多基因遗传容易受环境影响而导致病中老年群体发病率增加

各种球蛋白在人体免疫中有重要作用。人类血 γ 球蛋 白 缺 乏症 是 单 基因 （T、t） 遗 传 病；人 类ABO血型系统中有3个复等位基因IA、IB、i，它们位于另一对染色体上。图2示两个大家庭成员的性状表现（Ⅱ3和Ⅱ5均为AB血型，Ⅱ4和Ⅱ6均为 O血型）

（2）人类血γ球蛋白缺乏症的遗传方式为______。Ⅱ-2 基因型为Tt 的概率为______。

（3）Ⅰ-5个体的血型可能有______种。

（4）已知：Ⅲ-1与Ⅲ-2恋爱结婚，头胎生育一个表现型正常的儿子，二胎却生育了一个患血友病（H、h）的女儿，患病女儿的基因型是______（不考虑血型）。并推测：患病女儿体内的血友病基因可能来源有______。

A．Ⅲ-1和Ⅲ-2同时发生了基因突变

B．Ⅲ-1和Ⅲ-2都是致病基因的携带者

C．Ⅲ-1发生了基因突变，Ⅲ-2是致病基因的携带者

D．Ⅲ-2发生了基因突变，Ⅲ-1是致病基因的携带者

（5）基因治疗遗传病正逐渐被人们所接受。上世纪90年代美国首次运用基因治疗挽救了一个遗传性免疫缺陷症女孩（患者体内脱氨基腺苷酶缺失）的生命，其基因治疗成功的标志是______。

Answer 1

【答案】ABD 常染色体隐性遗传 2/3、 3 TTXhXh或TtXhXh AD 能合成脱氨基腺苷酶，免疫功能恢复

【解析】

据遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，但是有一个患病女儿Ⅱ-1，据此可判断人类血γ球蛋白缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。复等位基因的遗传遵循基因的分离定律。

（1）人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，根本原因是基因突变和染色体畸变，染色体异常的胎儿自发流产是自然选择的结果，多基因遗传容易受环境影响而导致病中老年群体发病率增加，故选：ABD。

（2）Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Tt，Ⅱ-2表现正常，基因型为Tt的概率是。

（3）Ⅱ-5为AB型血，所以其基因型是IAIB，所以Ⅰ-5的基因型可能是IAIA、IBIB、IAIB、IAi、IBi，表现型有3种。

（4）Ⅲ-1与Ⅲ-2恋爱结婚，头胎生育一个表现型正常的儿子，二胎却生育了一个患血友病（H、h）的女儿，患病女儿的基因型是TTXhXh或TtXhXh，患病女儿体内的血友病基因可能来源有Ⅲ-1和Ⅲ-2同时发生了基因突变或者Ⅲ-2发生了基因突变，Ⅲ-1是致病基因的携带者，故选：AD。

（5）基因治疗成功的标志是目的基因在患者体内能指导合成脱氨基腺苷酶，使免疫功能恢复。