Question

10．人类11号染色体上的β-珠蛋白基因（A⁺），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血症．下列关于遗传病的说法中不正确的是（　　）

• A． 此病体现了基因突变的不定向性
• B． 一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子
• C． 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
• D． 可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断

Answer 1

分析 1、基因突变的特点：普遍性、不定向性、多害少利性、低频性、随机性．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．
3、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．

解答 解：A、人类11号染色体上的β-珠蛋白基因（A⁺），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），这体现了基因突变的不定向性，A正确；
B、若这对夫妻均为杂合子，且都携带基因A⁺，则他们可能生下正常的孩子，B错误；
C、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；
D、可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能结合题干中信息准确判断各选项，属于考纲识记和理解错层次的考查．