Question

9．下列有关人类遗传病的说法正确的是（　　）

• A． 人类遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
• B． 与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体
• C． 可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征
• D． 选择在家系中调查和统计人类遗传病的发病率较为理想

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、人类遗传病包括基因病和染色体异常遗传病，其中基因病是由一种或多种致病基因引起的，而染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的，A错误；
B、与正常人相比，猫叫综合征患者的第5号染色体比正常人缺失一小段，而不是缺失了第5号染色体，B错误；
C、21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，可以在显微镜下观察大，因此可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征，C正确；
D、调查人类遗传病的发病率应该在人群中随机调查，D错误．
故选：C．

点评 本题考常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．