题目内容
【题目】家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100％会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、 CGA 、CAA 、 CAG。请分析回答腺瘤问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是_______________．
（2）下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答：
①该遗传病的遗传方式为______________________________________。
②III9与II4基因型相同的概率为____________________，若III8和III9婚配，后代患病的概率为_________。
③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲。现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是______________________。
④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者。若III9与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为_____________________。
【答案】（1）G//C（1分） （2）①常染色体隐性遗传（1分） ②2/3 1/9 ③9/16 ④1/183
【解析】（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。（2）①分析系谱图，3号和4号正常，而他们的儿子8号患病，则该病一定为隐性遗传病。又由于1号母亲患病而她的儿子5号正常，说明该病不可能是伴X染色体遗传，故推知该遗传病为常染色体隐性遗传病。②假设致病基因为a，则I-1号的基因型是aa，II-4号的基因型是Aa，II-5号和II-6号的基因型都是Aa，III-9号的基因型是AA或Aa，比值为1：2，即与II-4号基因型相同的概率是2/3，III-8号个体的基因型是AA或Aa，比值为1：2，III-8号与III-9号后代患病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9。③色盲属于伴X染色体隐性遗传病，设致病基因为b，由题意可知，III-8号的基因型为XBY，与正常女性生下一个既患该单基因遗传病又红绿色盲的孩子，所以III-8号的基因型是AaXBY，女性的基因型是AaXBXb，再生一个正常孩子的概率是：3/4×3/4=9/16。④根据题干可知，在人群中aa的基因型频率为1/3600，求得a=1/60，A=59/60，正常中是杂合子的概率为：Aa/（AA+Aa）=2/61，Ⅲ9的基因型为1/3AA或2/3Aa，因此Ⅲ9 与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为：2/61×2/3×1/4＝1/183。
