Question

【题目】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）

A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B. 抗维生素D佝偻病遗传时符合孟德尔遗传定律

C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47

D. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

Answer 1

【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确。

抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，符合孟德尔遗传定律，B正确。

21三体综合征是一种染色体数目异常疾病，正常人有23对46条染色体，而21三体患者的21号染色体有三条，染色体总数为47，C正确。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，D错误。