题目内容

8．遗传病严重危害着人类健康，如齿质形成不全病是一种单基因显性遗传病，患者牙齿有明显缺陷；先天性夜盲病是一种酶缺乏导致的单基因遗传病，患者暗光环境下视力明显减退；爱德华综合征，又称18-三体综合征，患者往往表现为智力低下．如图为某家族的相关遗传系谱，其中Ⅱ7不携带先天性夜盲症基因．请回答下列问题：

（1）齿质形成不全病的致病基因是否在X染色体上？否，判断依据是Ⅰ1患病，Ⅱ5正常．
（2）先天性夜盲症遗传方式是伴X隐性遗传．相关基因控制该性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（3）Ⅱ10体细胞染色体数目异常，原因是父方或母方形成配子时减数笫一次分裂或减数第二次分裂过程中18号染色体未分离．
（4）Ⅲ12个体的基因型是eeXGXG或eeXGXg，其必然有一个G基因来自Ⅰ代的2号个体，判断依据是该女孩的一个XG来自父亲（Ⅱ7），而父亲的XG-定来自于祖母（Ⅰ2）．
（5）若Ⅱ6与Ⅱ9婚配，子代患病的概率为$\frac{9}{16}$（不考虑爱德华综合征）．

分析 根据题意和图示分析可知：由于齿质形成不全病是一种单基因显性遗传病，患者牙齿有明显缺陷，父亲患病，其儿子也患病，说明该病的致病基因不可能在X染色体上．由于Ⅱ7不携带先天性夜盲症基因，Ⅱ8正常，生了一个患先天性夜盲病的儿子，所以先天性夜盲病的遗传方式是伴X隐性遗传．

解答 解：（1）根据分析，齿质形成不全病是一种单基因显性遗传病，且Ⅰ1患病，Ⅱ5正常，所以齿质形成不全病的致病基因不可能在X染色体上．
（2）根据分析，先天性夜盲病的遗传方式是伴X隐性遗传．由于先天性夜盲病是一种酶缺乏导致的单基因遗传病，所以该基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（3）爱德华综合征，又称18-三体综合征，是体细胞中多了一条18号染色体．其原因是父方或母方形成配子时，在减数笫一次分裂或减数第二次分裂过程中18号染色体未分离．
（4）由于Ⅱ7和Ⅱ8正常，而Ⅲ11患先天性夜盲病，说明Ⅱ8是携带者，所以Ⅲ12个体的基因型是eeXGXG或eeXGXg．由于该女孩的一个XG来自父亲（Ⅱ7），而父亲的XG一定来自于祖母（Ⅰ2），所以必然有一个G基因来自Ⅰ代的2号个体．
（5）根据图示Ⅱ6的基因型为EeXGY，Ⅱ9的基因型为$\frac{1}{2}$eeXGXg．若Ⅱ6与Ⅱ9婚配，子代患病的概率为1-$\frac{1}{2}$×（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{9}{16}$．
故答案为：
（1）否Ⅰ1患病，Ⅱ5正常（或Ⅰ2正常，Ⅱ6患病）
（2）伴X隐性遗传    基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（3）减数笫一次分裂或减数第二次分裂过程中18号染色体未分离
（4）eeXGXG或eeXGXg    2   该女孩的一个XG来自父亲（Ⅱ7），而父亲的XG-定来自于祖母（Ⅰ2）
（5）$\frac{9}{16}$

点评 本题结合系谱图，考查常见人类遗传病的相关知识，要求考生掌握几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图判断出该遗传病的遗传方式，再进行相关概率的计算．

练习册系列答案
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